营养性维生素D缺乏性佝偻病
营养性维生素D缺乏性佝偻病
小婴儿＋喂养不当＋性情烦躁＋骨骼改变＋血钙降低、血磷降低。
维生素D缺乏性佝偻病－无惊厥、抽搐、喉痉挛。
维生素D缺乏性手足搐搦症－有惊厥、抽搐、喉痉挛＋佝偻病症状。
骨骼改变
骨骼改变常常在生长最快的部位最明显，不同年龄的患儿有不同的骨骼表现。
病变
患儿年龄
临床表现
头部
颅骨软化
3~6个月
枕骨或顶骨软化呈乒乓球样(最早的体征)，6月龄后颅骨软化消失
方颅
7~8个月
由于额骨和顶骨中心增厚，双侧对称性隆起，呈方颅，头围增大
前囟增大
迟于1.5岁
前囟增大，闭合延迟，重者可延迟至2~3岁方闭合
出牙延迟
1岁出牙
可晚至1岁出牙，2.5岁仍未出齐。出牙顺序颠倒，牙齿缺乏釉质，易患龋齿
胸部
肋骨串珠
1岁左右
又称佝偻病串珠，以两侧第7~10肋最明显
鸡胸
1岁左右
因肋骨骺部内陷，致使胸骨向前突出，形成鸡胸
漏斗胸
1岁左右
胸骨剑突部向内凹陷，形成漏斗胸
肋膈沟
1岁左右
膈肌附着处的肋骨牵拉而内陷形成的一条横沟，又称郝氏沟
四肢
手、足镯
＞6个月
手腕、足踝部形成的钝圆形环状隆起
下肢畸形
＞1岁
站立行走后，可出现0形(膝内翻)、X形(膝外翻)、K形腿
脊柱
后弯侧弯
＞1岁
会坐会站立后，因韧带松弛可致脊柱后凸畸形，严重者可伴骨盆畸形
一
男婴，6个月。
主诉：
烦躁、多汗、夜惊2个月。
现病史：
患儿2个月前无明显诱因逐渐出现烦躁，入睡后汗多，易被轻微响动惊醒，醒后啼哭持续数小时。无发热、咳嗽、呕吐、腹泻，未给予治疗。
一般情况：
发病以来进食正常，大小便正常。
既往史：
足月顺产，出生体重3.2kg，否认出生窒息史。生后母乳喂养，未添加辅食及鱼肝油。生长发育基本同正常儿。按时预防接种，否认药物过敏史，否认遗传病家族史。
体格检查：
查体：T36.7℃，P次／分，R32次／分，体重7kg。皮肤未见出血点和皮疹，浅表淋巴结未触及肿大。头形正常，可见枕秃，前囟2.5cm，平软，按压顶骨有乒乓球感。尚未出牙。胸廓对称，可见肋缘外翻，双肺未闻及干、湿啰音。心界不大，心率次／分，律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，肝脾不大。双下肢无水肿，颈无抵抗，病理征阴性。
辅检：
血常规：Hbg/L，RBC3.9x/L，WBC8.1x/L，Pltx/L。血清钙1.52mmol/L，血清磷0.9mmol/L(正常值1.45~2.1mmol/L)，血清碱性磷酸酶U/L(正常值~U/L)。粪常规(－)。尿常规(－)。
初步诊断：
营养性维生素D缺乏性佝偻病，活动期。
诊断依据：
①6个月婴儿，起病缓慢。
②未及时添加鱼肝油和辅食。
③有烦躁、易激怒、多汗、夜惊等临床表现。
④枕秃，按压顶骨有乒乓球感，前囟增大，肋缘外翻。
⑤血清钙磷降低，碱性磷酸酶增高。
鉴别诊断:
①先天性甲状腺功能减低症或脑积水。
②低血磷性抗维生素D佝偻病(家族性低磷血症)。
③维生素D依赖性佝偻病。
④肾性佝偻病、肝性佝偻病。
进一步检查：
①骨骼X线片检查；
②血清25-(OH)D3测定；
③肝肾功能、甲状旁腺素检查。
治疗原则：
①及时添加辅食，尤其含维生素D较多的食物。
②口服或肌注维生素D制剂，补充钙剂。
③加强户外活动，勿使患儿久坐。
二
女婴，10个月。
主诉：
多汗、睡眠不安3个月。
现病史：
患儿3个月前无明显诱因出现多汗、易惊、夜间睡眠不安，很容易醒。无发热、咳嗽，无惊厥。
一般情况：
发病以来精神较差，饮食、大小便正常，体重3个月来增长1.2kg。
既往史：
既往体健。否认传染病接触史。孕35+4周早产，出生体重2.3kg，母乳喂养，添加少量蛋黄、米粥及水果。现会坐，可以站立，不会走。会叫爸爸妈妈，会表示再见。否认遗传病家族史。
体格检查：
查体：T36.5℃，P次／分，R34次／分，BP86/50mmHg。体重8.0kg。出牙2颗，可见肋缘外翻，手镯脚镯征阳性。前囟1.5cmx1.5cm。浅表淋巴结未触及，口唇、面色略苍白，无发绀。双侧呼吸动度一致，双肺叩诊呈清音，未闻及干、湿啰音。心界不大，心率次／分，律齐，心音有力，未闻及杂音。腹部平软，肝肋下2cm，脾肋下未触及。无杵状指(趾)，双下肢无水肿。神经系统检查无异常。
辅检：
血常规：Hb94g/L，RBC4.5x/L，MCV76fl，MCH23pg，MCHC28%，WBC7.5x/L，分类正常，Pltx/L。
初步诊断：
(1)营养性维生素D缺乏性佝偻病。
(2)缺铁性贫血。
诊断依据：
(1)营养性维生素D缺乏性佝偻病：
①10个月婴儿，慢性病程；
②主要表现为多汗，易惊，夜间睡眠不安；
③早产儿，母乳喂养，辅食添加不足；
④佝偻病体征(肋缘外翻，手镯脚镯征)。
(2)缺铁性贫血：
①口唇、面色略苍白；
②血常规示小细胞低色素性贫血。
鉴别诊断:
①先天性甲状腺功能减退症、软骨营养不良、黏多糖病。
②肝性佝偻病、肾性佝偻病、远端肾小管性酸中毒、维生素D依赖性佝偻病、低血磷抗维生素D佝偻病。
进一步检查：
①骨骼X线片检查；
②血清25-(OH)D3测定；
③血钙、血磷、碱性磷酸酶检查；
④必要时做肝肾功能、血清铁代谢检查。
治疗原则：
①加强营养，及时添加辅食(添加含维生素D、钙、铁丰富的辅食)。
②坚持户外活动，多晒太阳。
③勿使患儿多坐、多站，防止骨骼畸形。
④补充维生素D制剂，补充钙剂。
⑤补充铁剂＋维生素C。
天韵德源