维生素D缺乏性手足搐搦症又叫佝偻病型低钙惊厥。此病的发生是因维生素D缺乏而甲状腺不能代偿,以至血清钙,引起了中枢及周围神经兴奋性增高,主要表现手足搐搦、喉痉挛,惊厥,多见于小于4个月到3岁婴幼儿。随着人们生活水平提高,小儿重度营养不良等疾患明显减少,而小儿四病(佝偻病、小儿肺炎、小儿急性贫血、小儿腹泻),则成为小儿最常见的疾病。
一、维生素D缺乏性手足搐搦症病因
血清钙离子浓度降低是本病的直接原因。正常小儿血清总钙浓度稳定在2.25~2.75mmol/L(9~1lmg/dl),主要靠维生素D、甲状旁腺素及降钙素的调节作用予以维持。血清钙含有三种形式:
①蛋白结合钙(40%)为1.13mmol/L(4.5mg/dl);
②弥散钙(60%)1.38mmol/L(5.5mg/dl),其中80%为离子钙1.13mmol/L(4.5mg/dl);
③枸椽酸钙约0.13mmol/L(0.5mg/dl)。三者中以钙离子生物活性最强,并受血pH值和血磷浓度的影响,血pH和血磷增高时钙离子浓度降低。当维生素D缺乏时,血钙、磷含量降低,若甲状旁腺功能代偿不全,骨钙不能游离,血钙继续降低,当血清总钙量低于1.75~1.88mmol/L或游离钙低于lmmol/L时,神经肌肉兴奋性增强,而发生惊厥或手足搐搦。
二、维生素D缺乏性手足搐搦症临床表现
(一)症状
1、惊厥
一般为无热惊厥,突然发作,表现为肢体抽动,双眼上翻,面肌痉挛,意识暂时丧失,大小便失禁等。发作停止后多入睡,醒后活泼如常。每日发作次数不定,每次持续数秒至数分或更长。轻者仅有惊跳或短暂的眼球上窜,而意识清楚。多见于婴儿期。新生儿可只有屏气,面肌抽动或双眼凝视等。
2、手足搐搦
以幼儿及儿童多见。表现为双手腕屈曲,手指伸直,拇指内收贴近掌心,足踝关节伸直,足趾强直下曲,足底呈弓状。
3、喉痉挛
主要见于婴儿。声门及喉部肌肉突发痉挛引起吸气性呼吸困难和喉鸣,严重者可发生窒息死亡。6个月以内的小儿有时可表现为无热阵发性青紫,应高度警惕。
(二)隐性体征
1、面神经征(Chvostek征)
用指尖或叩诊锤叩颧弓和口角间的面颊部,出现眼睑及口角抽动为阳性。正常新生儿可呈假阳性。
2、腓反射
用叩诊锤叩击膝部下外侧腓骨小头处的腓神经,阳性者足部向外侧收缩。
3、陶瑟征(Troussean征)
用血压计袖带如测血压样绕上臂,打气使血压维持在收缩压与舒张压之间,阳性者于5分钟内被试侧的手出现痉挛症状。
三、化验室检查
①血常规、便常规、尿常规正常。
②血生化、肝功能正常,血钙最低0.04mmoL/L,ALPIU/L,空腹血糖正常,血电解质正常。
③头颅CT未见病变。
辅助检查分析
①血钙低,考虑维生素D代谢障碍或肾脏疾病,但肾功能和尿常规正常,可排除肾脏疾患;
②血糖正常排除糖代谢异常;
③头颅CT正常排除颅内出血及占位性病变;④电解质正常排除低血纳,高血钠及低血镁的病因。
四、诊断依据
①突发无热惊厥,反复发作,憋气为喉痉挛,发作后神志清醒无神经系统体征,生长发育良好,未补充维生素D,有枕秃;Ch-vostek;Troussear征阳性;
②低钙血症;
③X线片提示有佝偻病改变。
五、鉴别诊断
1.其他无热惊厥
①低血糖症:常发生在清晨空腹时,有进食不足史,惊厥时皮肤常出汗,血糖检查低于2.2mmoL/L,补充葡萄糖后可止惊。
②低镁血症:常见3个月的小婴儿,常合并低钙惊厥,无热惊厥钙剂治疗无效要考虑低镁,测血镁低于正常值。
③婴儿痉挛症:多见于8-10个月发病,突然发作,有特殊的姿势,成点头状,常伴智力障碍,脑电图有助于诊断,头颅CT常可见脑萎缩。暂不考虑此病。
④原发性甲状腺功能减退症:表现为间歇性惊厥或手足搐搦,可有血磷升高,血钙降低,颅骨X线或头颅CT可见基底节钙化灶。患儿有维生素D缺乏史,暂不考虑此病。
2.中枢神经系统感染
各种脑炎、脑膜炎等多有发热及感染中毒症状,精萎,多有神经系统体征及脑膜刺激征,脑脊液检查可确诊。本组患儿均无上述体征可除外。
3.屏气发作
婴幼儿多在受刺激后剧烈啼哭,有时突然呼吸停止,屏气,面部发绀,严重者可有肢体短暂强直或阵挛,约1分钟后呼吸恢复,紫绀消失,测血钙正常。
维生素D缺乏性手足搐搦征是由于维生素D缺乏,血中游离钙降低,使神经肌肉兴奋性增强,表现为局部或全身肌肉痉挛。一般无发热,惊厥缓解后入睡,醒后活动正常,无脑膜刺激症,血钙可正常。但血钙正常并不能否定此病因。低钙惊厥的发生,与低钙离子水平的相关性强于低血清钙水平,血钙离子才能直接反应体内生物活性钙离子状况,故血清钙正常时,仍需结合病史、体征作出正确诊断,必要时做血镁、头颅CT、脑电图、及脑脊液检查。
小儿维生素D缺乏性手足搐搦症仍是小儿的多发病,常见病,是加强防治小儿保健的重要课题,由于维生素D缺乏,钙吸收少,导致佝偻病的发生。当甲状腺分泌不足将发生低钙抽搐,其次缺乏母乳喂养也是导致低钙抽搐的重要原因。牛乳喂养钙磷比例不当维生素D含量少,肠道对钙磷吸收障碍,低钙、低镁常常同时存在。因输注钙剂,可增加肾脏的排镁量,不能动员骨钙入血,低镁血症可使骨及肾对甲状腺素不产生反应,用镁盐纠正低镁后靶器官对甲状腺素的反应恢复正常,血钙上升,惊厥缓解。人工喂养儿,冬春季发病,产后户外活动少,紫外线吸收少,好发6个月以下,因该年龄段生长发育迅速而胃肠功能弱,进食少,不能满足生长发育需要,要提倡母乳喂养,必要时及早合理补充钙剂及维生素D。
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