编者按
由华中科技大学同医院儿科、中国健康促进基金会联合主办的“全国儿科遗传代谢内分泌疾病诊疗新进展学习班暨高峰论坛”今天正式开幕啦，请看小编从现场发来的新鲜报道。
中华医学会儿科学分会副主任委员、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组长、中华儿科杂志副总编、华中科技大学同医院儿科学系主任、本次大会主席罗小平教授致开幕辞，医院源远流长的历史、医院儿科的发展进行了简要介绍，对参会的国内外儿科内分泌遗传代谢领域的专家同仁表示热烈欢迎，欢迎大家相聚在长江之滨，共享为期近2天的学术盛宴。
下面是各位专家老师的精彩演讲
PinchasCohen教授
美国南加州大学
AKinesio-GenomicSNPinMOTS-cisadiabetesriskfactorinAsianmen
线粒体来源于共生细菌，系母系遗传，其功能随年龄增加而减退，参与寿命、阿尔茨海默氏症、糖尿病、肿瘤等多个生理、病理过程。
Humanin是第一个被发现的线粒体多肽，表达水平呈年龄依赖性，与寿命、健康相关。MOTS-c对饮食诱导的肥胖及脂肪肝有预防作用，且与运动相关（运动可增加MOTS-c水平）。MOTS-cSNP仅在7～9%的北亚人中发现，与运动依赖的糖尿病高危因素有关。此外，还发现了在合并肥胖时可导致糖尿病易感的一种线粒体基因突变——MENTSH基因，有3倍风险。MENTSH也可影响脂肪代谢。MENTSHSNP在30～70%的美国原住民、＞20%的墨西哥人中出现，但只在0.3%的拉丁美裔人中出现。
总之，MOTS-c突变及久座的生活方式可导致亚洲人的糖尿病；MENTSH中的新SNP与美国原住民糖尿病相关；MOTS-c及其它MDPs具有巨大的治疗前景，且更多的功能有待发现。
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MartinBidlingmaier教授
德国慕尼黑大学
BiomarkersofGHtherapy
生物标志物指可以客观衡量的对一种特定治疗干预的正常或病理过程或药理反应的指标。GH治疗过程中血液中多种标志物会随着GH的作用而变化，目前唯一被广泛接受的生物标志物为IGF-1。
但目前IGF-1还不是一个理想的反应GH作用的生物标志物。因IGF-1水平受多种因素影响，如年龄、性别、青春期分期、口服雌激素等。此外，临床应用中不同IGF-1检测方法检测的结果存在差异，检测方法的长期重复性欠佳；IGF-1参考区间的制定依赖于检测方法，而样本大小、参考人群的选择、统计模型的选择对参考区间的制定也有很大的影响。
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罗小平教授
华中科技大学同医院
Silver-Russell综合征的诊治与指南解读
Silver-Russell综合征（SRS）是一组临床和遗传异质性疾病，发病率在1:到1:，临床特征有低出生体重、生后身材矮小、特征面容和肢体不对称等，不同年龄段临床表现各异。SRS最主要的表观遗传改变定位于染色体11p15。
SRS是一种临床诊断疾病，主要基于特征性的临床表现进行诊断，指南推荐NH-CSS为诊断标准，其诊断敏感性高、特异性低、阴性预测值高。分子诊断有助于SRS确认和分类，但阴性结果不能排除诊断。SRS导致广泛的身体结构和功能异常，需多学科跟踪随访和早期特异性干预，包括营养支持、预防低血糖、GH治疗、GnRHa治疗、芳香化酶抑制剂治疗，以及针对神经认知障碍、肢体不对称、脊柱侧弯、颅面畸形等方面的治疗。
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PinchasCohen教授
美国南加州大学
GrowthPromotingTherapiesintheComingDecade-PromisesandChallenges
未来十年促生长治疗会有什么进展与挑战呢？美国南加州大学的PinchasCohen教授从当前GH治疗的热点问题到未来的发展方向进行了详细阐述，如GH激发试验在GHD诊断中的应用与局限性，青春期前儿童进行GH激发试验的性激素预处理问题，GH治疗的安全性问题，基于IGF-1水平调整GH剂量的问题，GH治疗的依从性问题，“理想”的长效生长激素应该是什么样的，长效生长激素的安全性问题，基于IGF-1水平调整剂量的方法是否适用于长效生长激素等。
展望未来，还需要更好的方法来评估GH治疗的依从性，更多的研究评价长效生长激素的长期有效性、安全性、成本效用、疾病负担、生活质量等。
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MartinBidlingmaier教授
德国慕尼黑大学
WhatneedstobeconsideredwhenusingbiomarkersduringlongactingGHtreatment
长效生长激素主要是解决长期应用GH治疗的依从性问题，目前已有多种GH长效制剂在研发中，如depot制剂、PEG化、前药技术、蛋白融合等，已有多个长效制剂中止研发，目前仅有LB、Jintrolong获批上市。
目前唯一被广泛接受的GH治疗的生物标志物为IGF-1，但不同长效制剂对IGF-1的影响各不相同，导致长效GH治疗使用IGF-1作为生物标志物面临着挑战，如长效GH治疗时IGF-1水平增加时间、下降过程各不相同，其药代动力学特征在儿童和成人中不完全相同。
此外，对于长效GH我们所了解依然有限，如长效GH治疗与其他GH相关标志物的关联，长效GH安全性与不良反应标志物的关联，长效GH治疗后的HV变化、终身高变化与IGF-1水平的关联等。
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梁雁教授
华中科技大学同医院
矮身材rhGH治疗过程中的长期随访
在矮身材儿童接受rhGH治疗过程中，需要注意多个问题。首先是治疗的疾病是否是GH治疗适应范围。其次是治疗的规范性，如哪些情况下可以免GH激发试验，rhGH治疗剂量需要严格参考指南推荐剂量，疗效不好的时候应考虑诊断是否正确等。最后需重视rhGH治疗的安全性监测，rhGH治疗总体不良反应发生率较低（＜3%），安全性监测时需要中科治疗白癜风有疗效中科治疗白癜风有疗效