瓷娃娃一种罕见遗传性骨疾病“瓷娃娃”即成骨不全症，是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。患者主要表现是骨骼脆性增加，以及胶原代谢紊乱。一、疾病慨述成骨不全(osteogenesisimperfecta，OI)又称脆骨病，是一种遗传性代谢性骨病，群体发病率为1/～1/，我国没有确切的发病率。成骨不全的发生主要是由于形成I型胶原的2种肽链之一的编码基因发生突变而引起，近年发现参与I型胶原纤维的翻译后修饰、分泌及维持胶原稳定的基因突变均可导致成骨不全。二、临床特征临床表现以骨脆性增加，结缔组织异常为特点。主要表现包括蓝巩膜、骨质疏松、易骨折、皮肤松弛、肌腱和韧带松弛、牙质生成不良（包括牙畸形，不齐，呈琥珀色或乳灰色）、耳硬化导致耳聋等。病情的严重程度，个体差异极大，轻重不等，严重者出现颅骨骨折、脑干受压、心肺功能衰竭，甚至死亡。有的在宫内或出生时即发病，围生期死亡，也有一生都无明显症状。一旦骨折发生，患者的生理和心理都会十分痛苦，严重影响生活质量，给家人和社会都带来沉重的负担。根据临床和遗传特征，目前国内外将该病分为8种类型，其中I～Ⅳ型是由Sillence等最初在年提出，以I型最轻，发生率也最高；Ⅱ型最为严重，通常在胎儿期死亡。成骨不全的表型变异范围很广，近年将原来成骨不全的Ⅳ型按骨结构和组织学分为Ⅳ、V、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ4种亚型。Glorieux分别在年和年描述了V型和Ⅵ型的临床特征。Ⅶ型最初由Ward等报道，呈隐性遗传方式。年，Cabral等建议将LEPRE1突变者列为Ⅷ型。近期，有文献根据不同致病基因，已将OI分到15型之多。三、诊断目前主要依据临床表现和X线表现来诊断。较公认的临床诊断依据是：①骨质疏松且骨脆性增加；②蓝色巩膜；③牙质生成不良；④早熟性耳硬化。上述临床表现中2项阳性，尤其前2项，即可诊断，结合X线也有助于诊断。基因诊断是确诊成骨不全的《金标准》，但由于费用较贵，未在临床广泛使用。研究表明，90%以上的成骨不全患者是因为编码?型胶原α1链基因（COL1A1）和?型胶原α2链基因（COL1A2）基因突变所致。迄今为止，国际上共发现19个基因的突变可导致OI，其中包括COL1A1、COL1A2、BMP1、CREB3L1、CRTAP、FKBP10、IFITM5、LEPRE1、PLS3、PLOD2、PPIB、SERPINF1、SERPINH1、SP7、TMEM38B、WNT1、P4HB、SEC24D和SPARC基因，而国内，近年发现的成骨不全基因主要有COL1A1、COL1A2、LEPRE1、IFITM5、FKBP10和TMEM38B。四、鉴别诊断1．骨软化和佝偻病无骨脆性增高和易骨折，无蓝色巩膜，其矿化前沿带模糊呈毛刷状或杯口状，骺软骨盘增宽。有骨痛、无力、行走困难、走路鸭步等临床表现。x线特征性表现：脊柱双凹畸形、椎间盘增宽，骨盆入口呈三角形或心形，可见假骨折或者骨折。血Ca、P、ALP等检查可有不同表现，如血Ca一般正常，P可以低、ALP高。2．软骨发育不全软骨发育不全是一种全身对称性软骨发育障碍，主要表现为四肢粗短，但躯干近似正常。在胎儿期，软骨发育不全和成骨不全的胎儿都有肢体短小，但成骨不全胎儿骨密度减低，皮质变薄，极易骨折及骨折造成胸廓畸形，而软骨发育不全则一般无骨折。3．骨纤维结构发育不良无蓝色巩膜、牙质形成不全等表现。骨骼损害为局部疼痛、畸形或骨折。可为单骨型或多骨型。极少数伴有皮肤色素沉着，即咖啡斑。x线病灶常见于长骨的干骺端及骨干，病灶区呈毛玻璃样透亮区，可为多房性结构，边缘平整或呈扇壳样改变。若颅面骨受累，可出现骨性狮面。4．骨肉瘤成骨不全V型患者骨折后可出现大量骨痂，类似骨肉瘤，但多为良性。必要时可行骨活检鉴别。5．关节活动过度综合征关节松弛和活动过度是成骨不全的典型特征之一，需与引起这一症状的其他胶原缺陷性疾病相鉴别，如良性关节活动过度综合征、Morquio综合征、Ehlers-Danlos综合征、Marfan综合征、Larson综合征等。关爱罕见病，让世界充满爱！预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
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