遗传性肾脏疾病种类繁多、累及的突变基因各异、遗传方式不一、临床表现各异。医院儿科孙良忠医师、妇产科师贾蓓医师以及肾内科张镭医师为大家介绍遗传性肾脏病及防治相关科普知识。
遗传性肾脏病的类型遗传性肾病究竟是什么病？
孙良忠医师肾脏是泌尿系统中重要的器官，结构和功能非常复杂，若肾脏出现缺陷或者损伤就会导致不同程度的肾病。临床上有部分肾病是与遗传缺陷有关的，这种类型的肾病统称为遗传性肾病。
什么类型的肾病属于遗传性肾病？
孙良忠医师遗传性肾病种类繁多，临床表现不一，根据临床病理特征大致可分为4大类型：
一、以血尿为主要表现的遗传性肾炎；
二、以蛋白尿为主要表现的遗传性肾病；
三、以酸碱失衡和营养物质重吸收障碍为主要表现的肾小管功能缺陷疾病；
四、以肾脏结构异常为主要表现的囊肿性肾病。
儿童遗传性肾病四大类型的特征怎么判断孩子是否患上了遗传性肾病？
孙良忠医师当孩子出现这些症状时，家长们千万别大意：
一、尿检发现持续性血尿，也就是尿中持续有红细胞，伴随或者不伴随蛋白尿。如有家族病史者，那就要考虑遗传性肾炎。
二、尿检有持续性蛋白尿，并对糖皮质激素治疗不敏感，要考虑是不是遗传性肾病。
三、B超检查发现双肾有囊肿，双肾可增大或大小基本正常或稍小，双肾大小基本对称，要考虑遗传性的囊肿性肾病。如果家族中有囊肿性肾病或肾衰竭患者，要注意常染色体显性遗传多囊性肾病的可能。
四、生长发育迟缓，佝偻病，夜尿增多，查血有酸或碱中毒、钙磷代谢异常等，要考虑遗传性肾小管功能缺陷的疾病。
如出现上述四大类型的表现，应找小儿肾脏专科医师就诊检查，必要时行基因检测，以尽早明确诊断、评估病情和预后，采取合理治疗尽量避免不可逆的后遗症和肾衰竭。
遗传性肾脏疾病有必要做基因检测吗
如果父母双方或一方确诊了遗传性肾病，但是孩子看上去非常健康，做基因检测还有什么意义？
张镭医师遗传性肾病具有先天性、终身性、家族性、遗传性的特点。一方面，患者的致病基因和疾病的遗传方式决定后代患病概率，而且患者的后代如果患病，可能也是同样的疾病；另一方面，对于患者小孩的确诊可以做到定期体检和提前干预延缓病情的发展。
基因检测对遗传性肾病的预防和治疗有什么作用？
张镭医师遗传性肾脏病与普通肾脏病的预防和治疗是有区别的，通过基因检测：
第一、可以明确肾病的类型和致病基因，对患者预后或疾病进展速度作出评估，指导后续的治疗方案；
第二、遗传性肾病具有家族聚集性，部分疾病携带者早期症状轻微或无症状，但存在患病风险所以需加强监测，通过基因检测可以帮助家人或者后代明确携带情况；
第三、根据基因检测结果可以进行遗传咨询，科学指导患者的生育，阻断遗传病向下一代遗传风险。
遗传性肾病患者如何生育健康后代如果夫妻双方或一方确诊了遗传性肾病，这个病是不是一定会遗传给后代呢？
贾蓓医师对于确诊为遗传性肾病的患者如果有生育需求，可以到正规医疗机构进行遗传咨询和产前诊断。
首先要根据临床表现、家族病史和基因检测来确认患者的致病基因和家族遗传方式在来评估后代的患病风险从而来指导生育。
例如：常染色体隐形遗传肾病再生育患儿的风险是25%；如果是常染色体显性遗传肾病再生育患儿的风险是50%。
明确双亲具体的致病基因后，可以选择第三代试管婴儿进行植入前诊断，或者在怀孕11-14周之间行绒毛活检或者16-24周时取羊水细胞进行DNA检测从而来判断胎儿将来是否会得病。
非常感谢孙良忠、张镭、贾蓓
三位医师本期的科普
孙良忠
医院儿科
主任
医院儿科主任、主任医师、博士生（后）导师。
岭南名医、羊城好医生、广东省食品药品监督管理局药品注册评审专家。
学术任职：中华医学会儿科分会免疫学组委员、中国医师协会儿科风湿免疫专业委员会委员、世界华人儿科医师协会委员、亚太医学生物免疫学会基因诊断委员会常委、中国中药协会儿童健康与药物研究委员会委员、广东省药学会儿童肾脏病专委会主任委员、广东省医学会儿科分会免疫学组副组长。
张镭
医院肾内科
主治医师
医院肾内科主治医师，毕业于北京协和医学院，医学博士。
学术任职：~年接受哈佛大学医学院全球临床研究者培训（GCSRT）、主持省厅级及院级科研基金项目2项，参与国家自然科学基金项目4项、广东省精准医学应用学会肾脏病分会委员、广东医师学会肾脏内科医师分会青年专业组成员、中国生物医学工程学会人工器官分会血液净化学组委员。
贾蓓
医院妇产科
产前诊断与遗传病诊断中心
副主任医师
医学遗传学硕士，妇产科学博士，美国约翰霍普金斯医学院胎儿医学联合研究中心博士后，副主任医师，硕士生导师。医学遗传科住培专业基地教学主任。
从事医学遗传学及胎儿医学的临床、科研及教学工作。专业特长为遗传咨询、产前诊断及遗传病诊断和胎儿宫内治疗。目前主持及参与国家省市科研项目10余项，发表一作SCI及中文核心期刊论文17篇，获得国家及广东省发明专利奖各1项。
学术任职：中国优生优育协会助孕与优生专业委员会委员，广东省医师协会母胎医学医师分会委员，广东省地中海贫血防治协会理事及常委，广东省医学会医学遗传学分会青年委员会委员，广东省精准医学应用学会遗传病分会委员。广东省医师协会妇产科医师分会产前诊断专业组成员，《妇产与遗传（电子版）》杂志青年编委。
END文章来源
精准医学中心蒋天娇
编辑
屈理慧
主办
医院宣传处
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