济南白癜风医院 http://m.39.net/pf/a_4324151.html孕妇怀孕、生产期间，婴儿出生缺陷、妊高症、流产、产后骨质疏松等多种疾病均与母体的遗传基因密切相关。先天性黃疸、蚕豆病、苯丙酮尿症等单基因遗传病,以及佝偻病,都与婴幼儿自身的遗传基因密不可分。国家疾病预防控制中心的妇幼保健中心,在全国倡导“妇幼分子遗传医学检测项目”。在妇幼领域,开展分子遗传医学检测,是一种疾病预防、筛查、诊断的新技术手段。通过分子遗传检测,科学地补充叶酸,能预防出生缺陷,也能预防妊娠高血压等的发生。通过分子遗传检测,可以预防发生新生儿佝偻病;对儿童单基因遗传病可以做到早诊断早治疗,将伤害减到最低。通过分子遗传检测,增强妇保健的科技含量与技术水平,真正实现个性化保健和预防。检测项目意义叶酸利用能力基因检测叶酸对胎儿神经系统发育至关重要,缺乏会导致胎儿唇腭裂、神经管畸形等。叶酸利用能力由母体基因决定,基因变异者,叶酸利用能力弱,应根据基因型,调整叶酸补充剂量,预防出生缺陷。另据报道,叶酸利用能力与男性精子活力密切相关。妊娠高血压遗传风险基因检测母体MTHFR基因突变是妊高症的主要发病原因,通过检测该基因,预测孕妇妊高征发病风险,及时补充叶酸,避免妊高症的发生。托莫西汀个体化用药基因检测托莫西汀用于注意力缺陷障碍(ADHD)的治疗。托莫西汀通过CYP2D6代谢CYP2D6弱代谢患者可增加肝毒性风险。产妇骨质硫松发生风险基因检测产后发生骨质疏松与遗传基因密切相关。检测骨质疏松易感基因,可以有效评估骨质疏松发病风险,制定个体化颀防措施。儿童佝偻病发病风险基因检测维生素D缺乏性佝偻病与体内VDR基因关系密切,个体间VDR的功能相差各异,按照说明书“一刀切”的剂量补钙,不能满足所有儿童的日常所需。儿童驱铅药(二巯基琥珀酸)的个体化用药使用驱铅药二巯基琥珀酸,部分儿童会出现急性溶血,这一不良反应与G6PD基因突变高度相关。检测G6PD,指导个体化用药。儿童单基因遗传病辅助诊断有些遗传病存在潜伏期,至成年后才逐渐显现。对于有家族遗传疾病,或有异常表现的儿童,通过基因检测,可以早发现早治疗,避免不良后果的产生。扫码
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