专家简介：
徐潮，泰山学者青年专家，医博士，医院内分泌科副主任医师，副教授，博士生导师。兼任中华医学会糖尿病分会青年委员，中华医学会内分泌学分会肾上腺学组委员，中国生物物理学会临床罕见代谢病分会副会长，山东省医师协会青春期医学专业委员会副主任委员，医院协会杰出青年分会副主任委员，山东省医学会罕见疾病分会委员。主要从事内分泌与代谢性疾病临床与科研工作，擅长糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、垂体与肾上腺疾病、痛风、肥胖症及骨质疏松症的诊治，尤其对糖尿病及其并发症的诊治、肾上腺及性腺疾病、内分泌遗传性疾病（遗传性低钾血症、低磷性佝偻病、性发育异常等）的精准诊疗有较丰富的经验。先后主持国家自然科学基金3项，参与国家自然科学基金重点项目1项（第二位），中华医学会及省市级科研基金4项。荣获国家科技进步奖二等奖1项（第七位），山东省科技进步奖一等奖1项（第三位），威海市科技进步奖二等奖2（首位）。共发表论文60余篇，其中SCI论文50余篇。
囟门闭合晚、鸡胸、O形腿，怎么会事？
缺乏维生素D和钙，患了佝偻病。
没错，上述症状都是佝偻病的典型症状，但佝偻病却不一定都是缺乏维生素D和钙引起的，缺磷也能引起佝偻病。前者被称为维生素D缺乏性佝偻病，是佝偻病中最常见的一种，后者被称为低血磷性佝偻病，是佝偻病中罕见的一种。年我国出台的第一批罕见病目录就收录了该病。
被耽误治疗的母子
淄博人李权（化名）从小就有骨骼畸形和各种不适，反反复复求医，也没有明显好转。近年来，骨痛和疲乏感日益剧烈，正常生活受到严重影响。去年，他慕名来到医院内分泌科。接诊医生、泰山学者青年专家、副主任医师徐潮发现：李权O形腿明显，血液磷含量低，尿磷增加，母亲亦有类似病史。在科主任赵家军教授的指导下，初步怀疑为低血磷性佝偻病，经过基因检测后确诊为该病。
听起来，低血磷性佝偻病的诊断过程并不复杂，也不困难，为什么李权这么多年来一直没得到准确的诊断呢？
徐潮分析说，低血磷性佝偻病是发生于儿童期的代谢性骨病，据《低血磷性佝偻病诊疗指南》，该病发病率约为1:，我国目前还没有该病的发病率统计。很多医生，医院的医生，几乎都没有见过该病，诊断时考虑不到也很正常。就李权这个个案来说，年龄也是一个很大的干扰因素，佝偻病一般多见于1~3岁的婴幼儿，李权都快30岁了，远远过了发病时间段。
给予口服磷酸盐治疗后，李权骨痛、乏力等症状逐渐消失，浑身自在轻松多了。孝顺的李权想到了母亲，决定让她也喝喝看。结果天遂人愿，他母亲的病情迅速缓解，已卧床多年的她开始能够重新下地走路。
说到此处，徐潮的语气里有为医者的自豪，也有遗憾。他说，如果李权的母亲能够早些得到确诊和治疗，病情不至于发展到如此严重的程度，生活质量可能要比现在好得多。早发现、早治疗对低血磷性佝偻病患者来说至关重要。像李权母子这样，到了成年才确诊，既使后续的治疗再规范，已经出现的骨骼畸形等损伤也难以修复。
重要的产前筛查
缺磷为什么会像缺钙一样导致佝偻病呢？
磷和钙都是人体骨骼重要组成部分—无机盐的主要成分，共同决定着骨头的硬度。它们的含量一旦不足，骨头就会像房屋的框架缺少钢筋一样，强度不够，无法支撑起人体，而带来畸形等一系列症状。
低磷的主要原因是人体的磷代谢发生了异常，经肠道吸收的磷减少，而经肾脏等排出的磷增多。所以，低磷性佝偻病也被定义为代谢性骨病。
徐潮解释说，该病多是由基因突变引起的，具有遗传性，李权这个病例就很典型，母亲与他有类似的症状。维生素D缺乏性佝偻病虽然也是自幼起病，有典型佝偻病的表现，但是维生素D缺乏性佝偻病通常血钙水平显著降低，血磷正常或偏低，尿钙、尿磷水平均较低，与低磷性佝偻病不同。
遗传性这个特点使产前筛查成为预防低磷性佝偻病最有效的措施。低磷性佝偻病患者一定要进行遗传咨询，明确下一代的患病风险。妊娠时应在产前做一下专门的筛查，看看胎儿有没有遗传致病基因，如果有，尽早采取措施。兄弟姐妹等直系亲属有患低血磷性佝偻病的，也属于高危人群，最好能主动做一下基因检测，以便及早发现和预防，避免或延缓疾病发生的可能。
追求更好的治疗方法
目前，低血磷性佝偻病的治疗方法主要是联合服用磷酸盐和维生素D。鉴于人体代谢是全天24小时不间断的过程，患者需要每天每隔一段时间就要服药一次，一天共要服用5~6次，每次十几到几十毫升。
这种治疗方法的优点是操作简单，患者无需住院，回家自行服药即可。缺点是磷酸盐口感太差，难以下咽，患者很难完全遵照医嘱执行。特别是对幼小患者来说，即使混入大量的果汁，也喝不下去。另外，磷万一摄入过多，还会导致继发性甲状旁腺功能亢进、肾脏钙化等疾病，副作用也比较明显。
为了寻找更好的治疗方法，徐潮和医院儿科合作，收集了43例低血磷性佝偻病病例，开展了基因和分子层面的研究。
徐潮说，目前已经报道过、能导致低血磷性佝偻病的突变基因大约有6个，但在他们收集的43个病例中，有两例没有找到这6个基因中的任何一个。这说明很可能存在着能够导致该病的新的突变基因。找到突变基因对低血磷性佝偻病的精细化诊治和预防意义重大。就治疗来讲，携带不同突变基因的患者，对药物的反应不尽相同，治疗方案应有所差异，才有望取得更好的治疗效果。就预防来讲，突变基因库越完善，产前筛查的准确率越高。
他希望，他的研究能够弄清楚基因突变所引起的人体分子层面的反应，为开发效果更好、副作用更小的靶向药物提供理论依据。
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