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年4月23日4.23世界读书日，让我们读点好书。
家珍的病越来越严重，连去河边提一桶水都能摔倒。医生说她患了软骨病，干不了重活，后来连下地干活都不能，出门采野菜也经常倒下，坐在床上给凤霞和有庆缝补衣物，补着补着就没了力气……
这是余华小说《活着》里，对福贵媳妇患软骨病的一段描写。今天咱们要聊的主角，就是软骨病。（话剧《活着》家珍剧照）
什么是软骨病？软骨病，也称维生素D缺乏病，是因日晒少、维生素D摄入不足或吸收障碍等因素引起的全身性钙磷代谢失常和骨骼改变。
因年龄不同，该病会表现出不同症状，小儿表现为佝偻病，严重影响儿童生长发育；成人则表现为骨软化症，还可能出现骨质疏松症，影响神经、肌肉、造血、免疫等组织器官功能。典型临床表现随着年龄增长，小儿佝偻病会导致骨骼严重畸形，如鸡胸、压迫性肺不张、四肢畸形（包括常见的“罗圈腿”（O形腿）、X形腿或扭曲畸形），行走困难，骨痛，易骨折，夜惊，“兵乓头”等。
成人软骨病：临床上最常见症状包括：骨痛、肌无力、肌痉挛和骨压痛。早期症状比较隐匿，不太容易发现，常见背部及腰腿疼痛，活动时加剧。患者起初表现为上下楼梯或起坐困难、吃力，走路呈特殊的“鸭步”步态，最后行走困难，甚至无法起床。软骨病和维生素D的渊源这得从钙是如何被人体吸收说起。钙在小肠中必须借助维生素D或CPP促进吸收进入血液，转换成血钙。
CPP主要来源于牛乳蛋白，可使肠道中的钙保持在溶解状态，有效促进钙的吸收和利用。当维生素D因各种原因吸收时则会导致疾病的发生。
佝偻病的种类很多，包括低磷抗D佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、肾小管性酸中毒、肾性佝偻病，以及一些后天性原因，如慢性中毒或长期服抗癫痫药形成的佝偻病，以及一些罕见的遗传性佝偻病。佝偻病的治疗佝偻病的发病率并不低。流行病学调查显示，我国3岁以下婴幼儿佝偻病发病率达20-30%，且北方城市的发病率更高。因此，早发现、早治疗显得非常重要。
以往，佝偻病并无特效药，治疗通常为维生素D补充（包括口服和肌注），同时使用不同钙剂。
就在上周，美国FDA刚批准了治疗一种罕见遗传性佝偻病的新药Burosumab（Crysvita）。这是首款获批用于治疗成人和1岁及以上儿童慢性进行性肌肉骨骼疾病——“X连锁低磷酸盐血症”（XLH）的药物。“X连锁低磷酸盐血症”指的是因血液中磷水平低，从而影响儿童和青少年骨骼生长发育，使患者终身面临骨盐沉积问题。罹患这种病的儿童会出现腿部弯曲变形、身材矮小、骨痛及严重牙痛症状，成人患者还会出现关节疼痛、行动困难、牙龈脓肿和听力损失等多种并发症。新药CrysvitaCrysvita是一种抗纤维母细胞生长因子-23人源单克隆抗体。骨细胞分泌的纤维母细胞生长因子-23（FGF-23）负责调控血浆中的磷酸浓度，可抑制近端肾小管中钠磷转运蛋白的表达，从而减少磷酸再吸收。FDA给予该药极高的评价。研究数据显示，在每月使用一次该药的成人受试者中，94%的人血液中磷水平达到正常值，这一比例远高于服用安慰剂的控制组（8%）。
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参考资料：生物《FDA批准首款治疗罕见佝偻病新药》
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