视频文字
年美国内分泌专家FullerAlbright首次对低磷性佝偻病进行了描述，专家们发现低磷性佝偻病对大剂量的维生素D治疗没有反应。据外国报道，低磷性佝偻病的发病率约为3.9/，患病率约为1/，其中60%的患者有家族史且女性患儿居多，但国内的流行病学资料还尚有待完善。
低磷性佝偻病的典型表现有骨骼的改变、低血磷、高碱性磷酸酶等，临床表现里除了骨骼改变以外一些患者还可能出现口腔和耳朵的问题。在外在表现上，低磷性佝偻病的主要下肢畸形会更多一些，比如O型腿的畸形、X型腿的畸形、甚至会出现一侧是O型腿，另一侧是X形腿等不对称性的畸形等。这些畸形在X光线上看起来会有下肢力线的改变和畸形，手腕有比较典型的杯口状型改变，此外，还有膝内外翻，干骺端不规则等情况。因此，可以通过血液检查、临床表现、影像学和基因检测进行明确诊断。低磷性佝偻病的治疗需要尽可能的明确病因，积极去除病因。研究发现，明确病因后再进行治疗的患者，病情明显都有一个非常好的改善。对于不能去除病因或遗传性低磷佝偻病，通常给予中性磷和活性维生素D的治疗。对于合并严重的骨骼畸形，如脊柱侧弯、胸廓变形、下肢畸形以及骨折的问题，可以通过外科手术来改善其生活质量。对于遗传性低磷性佝偻病患者，可以根据遗传方式的不同对其家系成员进行相应的生化指标、骨骼影像学或基因突变的筛查，以尽早诊断和治疗，在妊娠期应尽早进行产前遗传咨询。低磷性佝偻病的早期诊断和治疗尤为关键，不仅可以明显改善骨骼畸形和远期预后，甚至可以让孩子长得和正常孩子一样。但目前来看，低磷性佝偻病还比较复杂，对一些未能早期及时治疗或规律治疗的病友来说效果可能并不是那么理想，因此仍有约24%至65%的患者需要手术干预矫正下肢畸形。手术适应症主要为进行性骨骼畸形、步态异常或关节疼痛造成的功能障碍，手术的主要目标是矫正下肢力线，以避免疼痛和继发性关节退行性变的发生。以往的观点认为青少年之前畸形不固定和手术后复发的风险比较高的，矫正手术应推迟到骨骼发育成熟后进行手术，但目前新的观点认为，当药物治疗不能够维持正常的下肢力线时，就需要进行手术干预，而不应该受年龄或骨骼是否成熟的影响。患者初次治疗时，应给予全下肢的X线光片，根据检查的情况以及X光片和内科治疗的情况进行综合评估。指南推荐每2年对下肢做1次X线检查，观察干骺端有无增宽及磨损变形，以评价骨骼对治疗的反应，为外科矫正提供最佳的手术时机；外科手术可在骨骼成熟之前或之后进行。手术治疗的基础一定是在药物治疗效果不好的情况下才做手术治疗的。据以往报道，矫正手术后的复发率约为0%至90%，但大多数的复发是代谢原因而非手术的原因，其中患者血清磷酸盐水平低于2.5mg/dL(0.81mmo/L)，是术后较差的预测因素，如果药物治疗不足，生长中的儿童手术后发生骨不连的机率将会大大增加。药物治疗对处于生长发育期的患者可以部分矫正腿部畸形，减少手术，并可改善最终身高。疾病的严重程度和治疗的反应、依从性都会显著影响效果。因此药物治疗仍是低磷性佝偻病的主要的治疗手段！在缺乏药物控制的情况下，肢体矫正手术可能会失败导致畸形的复发，所以药物和手术两个是相辅相成的，手术治疗一定是在药物良好的控制下作为基础的。（图1）这是药物治疗的情况比较好的病例（如图1），低磷性佝偻病患者药物治疗6年后，治疗前后双下肢全长X线片对比显示：轻度膝内翻畸形自发性矫正，骺板恢复正常；身高显著改善。（图2）20世纪80年代，一名9岁的患者因为双侧膝内翻接受了双侧胫骨外翻截骨手术，术后仅给予石膏固定，一年后，患者感觉矫正过度，再次接受了双侧胫骨内翻截骨手术，并用钢板固定。上世纪末，他五岁的女儿患有和父亲同样的病症，接受了骨骺钉骺板固定手术矫正膝内翻，在放大图上，可以看到骨骺钉发生了移动（如图2），年以后，女儿开始使用新的手术治疗方式，使用8字板进行矫正膝外翻，在使用8字钢板引导生长矫正膝外翻5个月后，她的下肢力线恢复正常状态（如图3）。（图3）截骨手术截骨手术建议在骨骼成熟或接近成熟时进行手术，长骨截骨术一直是主要的治疗方法。截骨手术的难点在于冠状面、水平面和矢状面的三维矫正和固定物的选择，固定物包括石膏、外固定架、克氏针、髓内钉和钢板等，但具体选用何种器械多数取决于患者的骨骼成熟度和主治医生的熟悉治疗方式。截骨手术的并发症并不少见，包括矫正过度或不足，畸形复发、固定丢失、延迟愈合等。
当双下肢长骨均需要截骨时，应分两个阶段进行矫正，单次手术时最好同时矫正股骨和胫骨，这样更容易避免纠正不足或过度，对于身材矮小的病人，在进行截骨手术同时可考虑同时进行骨延长术，但治疗经验较少，仍然需要进一步研究。下面是不同的截骨手术，图4左侧是单纯外固定架的情况，右侧是截骨后用髓内钉固定方式（图4）图5是多段截骨后使用的钢板固定，对于胫骨的轻度外翻且骺板未闭合，使用8字板生长调控技术改善。（图5）图6是术后不同时期的随访，整体结果还是比较好的。（图6）图7为一个是国外病例资料，治疗方法单纯是做了外固定架，截骨处也愈合了，整体效果相对来说也是比较好的。（图7）图8为截骨以后采用内固定和外固定相结合的方法，在愈合到一定程度后把外固定去掉，只保留内固定。（图8）图9是截骨以后先采用外固定架进行矫正，愈合之后再进行髓内钉的内固定，首先用外固定架在股骨远端和胫骨近端进行截骨后逐渐矫正畸形（左），畸形矫正后二次手术时植入髓内钉（右）。（图9）图10的方法是髓内钉联合外固定架进行牵引成骨（左），使胫骨延长，早期取出外固定架后，仍有髓内钉固定防止骨折，完全愈合后再取出髓内钉，最后显示下肢机械轴正常（右）。（图10）半骺阻滞术半骺阻滞术为微创手术，不需要截骨就能恢复下肢正常力线，比大手术相对来说创伤要小，手术后可即可移动和负重，不需要石膏固定且没有神经血管风险或延迟愈合或不愈合的风险。
年，Blount和Clarke提出了利用骨骺钉限制一侧骺板的生长来矫正两侧发育的不平衡，开创了半骺阻滞法治疗膝关节成角畸形的先河，但由于一系列的并发症，使其在临床应用上受到了一定的限制。经过一段时间不断的改进，直到医院Stevens教授提出了一种全新的8字钢板手术技术，设计了1枚2孔钢板，结合2枚螺钉来进行固定，有效避免了骺板早闭的发生。对于轻度膝外翻且有生长潜力的患者，首选8字板，对代谢病的患者矫正速度较慢，同时可过度矫正5度，以减少复发，保持膝关节的结构正常，大多数的患者需要同时进行胫骨和股骨的半骺固定术。这一名确诊为低磷性佝偻病的四岁孩子，右侧膝内翻轻一些，左侧更严重一些（如图11），因此右侧仅在股骨上了8字钢板，而左侧胫骨和股骨都用了8字板，四个月后力线恢复的非常好。（图11）低磷性佝偻病的治疗主要是以口服药物为主，手术治疗为辅助，早期的干预治疗可避免严重畸形的发生。由于治疗效果的不确定性，且对大孩子的效果也不好，一般不推荐支具治疗。手术方式与骨骼是否发育成熟有关，生长期的孩子可以用半骺固定微创手术，对于较大的孩子或者骨骼发育成熟就需要手术治疗，延长手术在改善身材矮小方面的作用还需进一步研究。虽然手术可以明显的改善畸形，但严格的药物治疗和定期的复查对于保证手术的治疗效果还是至关重要的。内容审核
山东省第一医院小儿骨科
王延宙主任姚阳阳医生
特别感谢
志愿者
低磷性佝偻病家属珊珊
成骨不全症病友秦精精
低磷性佝偻病病友皮俊熙
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇