一、低磷性佝偻病的概述
（一）定义
低磷性佝偻病（hypophosphatemicrickets，HR）是一组肾失磷性代谢性骨病，由于各种原因影响了肾小管对磷的重吸收，导致血磷降低，骨骼钙化障碍。
（二）病因
基因突变，遗传因素等导致肾磷酸盐排泄紊乱。
（三）分类
X连锁低磷性佝偻病（XLHR）、常染色体显性低磷性佝偻病（ADHR）、常染色体隐性低磷性佝偻病（ARHR1和ARHR2）以及遗传性低磷性佝偻伴高尿钙症（HHRH）等。
（四）诊断标准
1.血磷降低，对一般剂量维生素D无反应。
2.尿磷增加，肾小管磷回吸收率减低。
3.佝偻病发生在1周岁以后，以下肢弯曲畸形为主，走路呈鸭步。
4.生长缓慢。
5.家庭成员中有低血磷症。
（五）临床表现
双下肢骨骼畸形（膝外翻、O型腿）、骨或关节疼痛、身材矮小、牙釉质发育不良、低磷血症。
（六）治疗要点
1.XLHR标准治疗是使用骨化三醇（罗盖全）和磷酸盐。磷酸盐合剂配方：磷酸二氢钠18g，磷酸氢二钠g，加水至ml，每毫升含元素磷20.7mg，3岁0.5~1.0g/d，3岁1.0~2.0g/d，分5次口服。同时应用活性维生素D3（罗盖全）0.25~0.5μg/d，1次服完，最大量2μg/d。用尿钙/尿肌酐比值监测，以小于0.3为宜。2.HHRH治疗原则是补充磷酸盐，不需要增加骨化三醇的摄入，同时推荐避免高钠饮食。3.生长激素可以增加肾脏对磷的重吸收以及提高血清1,25(OH)2D3的浓度，减少磷盐的使用，长期配合常规治疗可以改善患儿的身高。4.当出现严重的下肢弯曲畸形及胫骨扭转，药物无法改善时考虑行外科手术治疗。5.常规补充钙剂。二、低磷性佝偻病的健康教育
（一）休息：合理安排生活作息，急性期及危重患儿卧床休息，保证足够睡眠。（二）环境：病房环境保持整洁、安静、舒适，空气新鲜，室温保持在18℃-22℃，湿度在50%-60%为宜。（三）安全护理：避免跌到坠床、误吸窒息、烫伤、自伤、外伤及非计划性拔管（四）正确用药1.按时按量为患儿服药，避免随意减量或停药，以免影响治疗效果。维持血磷浓度在0.97mmol/L以上，口服磷酸盐合剂，根据医嘱剂量5次/d，有利于骨的钙化，维持正常的生长速率。由于患儿年龄较小可能在服用时由于不合作会出现药量减少，应该及时补足药量。由于磷酸盐合剂味道难闻，对肠胃会有一定刺激，服用磷酸盐合剂后会出现恶心、呕吐、腹泻等不良反应，一般较轻，可在饭后、睡前少量进食后给药，以减轻胃肠道反应。
2.口服罗盖全0.25~0.5μg/d，1次/d。在用药过程中，密切观察患儿有无中毒症状（如精神萎靡、烦躁不安、食欲不振、口渴、表情淡漠、呕吐、吸吮无力、皮肤弹性减低、四肢肌张力减低、发热等）。若出现中毒症状，立即停药。
3.该病是由于肾小管回吸收磷减少所致，因此需要终生服用磷酸盐。服用磷酸盐合剂有可能在尿中形成磷酸盐结晶和肾结石，有引起肾钙质沉着症及继发性甲旁亢的可能，需每年查1次PTH及肾脏B超。国外文献报道，单独使用大剂量磷酸盐制剂可导致广泛心肌钙化、心内膜钙化、传导阻滞最终导致充血性心力衰竭。
（五）定期复查血磷、血钙
为防止高钙血症，必须每1~3个月检查１次24h尿钙或Ca/Cr比值。根据其结果、体重、生长速度以及骨骺端恢复情况调整罗盖全及磷酸盐合剂用量，用量过大，易致中毒；过小达不到治疗效果，以致病情加重。正常Ca/Cr为0.15~0.3。0.4说明维生素D用量过大，应及早减量，以减少中毒机会。
（六）保持正确的体位
疾病活动期间鼓励患儿俯卧，以免发生脊柱侧弯或后凸；减少站立或行走，以免加重下肢畸形；按、摩、揉、捏小腿外侧肌群，由远端至近端，先轻后重，每次15min，每天3次。
（七）饮食护理
培养患儿良好的饮食习惯，有规律地进餐。供给营养丰富、高钙食物，如豆制品、奶类、海产品、芝麻、坚果等。食物要多样化，色香味俱全，刺激食欲，以保障患儿生长发育所需。食欲差时，给予清淡易消化的饮食，多吃新鲜蔬菜、水果。
（八）出院指导
1.长期规律给患儿用药直到青春期过后，不能出现减量或者停药的现象。调查研究证明，坚持用药骨骼畸形明显缓解，生长发育接近正常；中断用药生长发育明显滞后，骨骺畸形加重，活动能力明显受限。
2.密切观察用药后的不良反应，若出现中毒症状，及时就诊。治疗不良反应包括高血钙、高尿钙、肾结石及甲状旁腺功能亢进。需每1~3个月监测血清离子水平判断疗效及评估不良反应，每2年进行影像学检查。
3.定期复查血钙、血磷浓度，根据化验结果调整罗盖全用量。
4.每月测身高、体重1次，观察骨骺畸形缓解情况。
5.给予含钙及营养素丰富的饮食，以保证患儿正常生长发育。
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