医学研究生教指委

住院医师规范化培训结业理论考核大纲

近期，国家卫生计委人才交流服务中心公布年住院医师规范化培训结业理论考核大纲，小编为大家搜集并整理相关情况信息，希望对大家有所帮助。

医学遗传科（）住院医师规范化培训

结业理论考核大纲-（试行)

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一

公共理论

大纲三级大纲四级掌握程度1、政策法规1.卫生法基本理论了解2.执业医师法律制度掌握3.医疗事故与损害法律制度了解4.医疗事故与损害法律制度了解5.母婴保健法律制度掌握6.传染病防治法律制度了解7.药品及处方管理法律制度了解8.血液管理法律制度了解9.突发公共卫生事件的应急处理条例了解2、循证医学与临床科研设计了解3、医学伦理学1.医学伦理学的理论基础和规范体系掌握2.医患关系伦理了解3.临床诊疗中的伦理问题了解4.死亡医学伦理掌握5.生命科学发展中的伦理问题了解6.健康伦理了解7.医学道德的评价.监督和修养掌握

二

专业理论

（一）本专业相关基础理论知识

大纲三级大纲四级掌握程度1.儿科学基础知识生长发育基础知识掌握遗传代谢病的诊治掌握各系统疾病的诊治了解2.妇产科学基础知识生殖内分泌疾病/性发育异常疾病/不孕与辅助生殖技术掌握妊娠生理/妊娠时限异常疾病/羊水量异常/产前诊断掌握妇科肿瘤/分娩并发症/妊娠合并内科疾病的临床表现与诊断了解3.神经内科学基础知识周围神经疾病/神经系统变性疾病/神经肌肉接头与肌肉疾病的诊治掌握癫痫的诊治了解

（二）本专业基本理论知识

大纲三级大纲四级掌握程度1.医学遗传学基本理论人类基因组/基因与基因突变/染色体与染色体畸变掌握遗传学的基本规律掌握单基因遗传（孟德尔遗传）掌握非典型孟德尔遗传掌握多基因遗传掌握线粒体遗传掌握2.常见遗传学诊断基本技术的原理染色体显带技术和FISH技术掌握一代测序技术的原理掌握基因芯片/其他基因突变检测技术了解3.遗传病诊断与咨询基本思路与原则遗传病诊断的基本思路掌握遗传咨询的基本思路与原则掌握

（三）临床常见疾病

大纲三级大纲四级掌握程度1.常见染色体病的诊断.咨询与治疗常见数目异常染色体病掌握常见微结构异常染色体病掌握携带者掌握2.常见神经系统遗传病的诊断.咨询与治疗常见遗传性周围神经病掌握脊髓小脑性共济失调掌握常见遗传性运动神经元病掌握遗传性痉挛性截瘫了解常见遗传性锥体外系疾病了解常见遗传性神经肌肉疾病掌握常见神经皮肤综合征了解遗传性癫痫了解常见遗传性白质脑病了解3.常见血液系统遗传病的诊断.咨询与治疗a-地中海贫血掌握0-地中海贫血掌握血友病掌握4.常见心血官系统遗传病的诊断.咨询与治疗家族性高胆固醇血症掌握家族性肥厚型心肌病了解家族性扩张性心肌病了解特发新长Q-T间期综合征了解先天性心脏病掌握5.常见遗传代谢病的诊断.咨询与治疗常见氨基酸代谢病掌握常见有机酸代谢病掌握常见脂肪酸0-氧化障碍疾病了解常见糖代谢障碍疾病了解常见溶酶体贮积症掌握6.常见骨骼系统遗传病的诊断、咨询与治疗软骨发育不全掌握成骨不全掌握先天性脊柱骨骺发育不良了解颅缝早闭综合征掌握颅骨锁骨发育不良了解常见肢端畸形疾病了解7.常见眼耳系统遗传病的诊断.咨询与治疗视网膜色素变性了解非综合征性先天性白内障了解遗传性非综合征性耳聋了解氨基苷类抗生素致耳聋掌握常见耳聋综合征掌握8.常见内分泌系统遗传病的诊断.咨询与治疗常见特殊类型糖尿病了解常见性发育异常疾病掌握常见肾上腺皮质疾病掌握维生素D依赖性佝偻病了解假性甲状旁腺功能减退症了解常见遗传性尿崩症了解9.常见皮肤系统遗传病的诊断.咨询与治疗鱼鳞病掌握遗传性大疱表皮松解症了解掌跖角化症了解白化病掌握外胚叶发育不良掌握10.常见家族性肿瘤综合征的诊断.咨询与治疗常见实体性肿瘤掌握常见恶性肿瘤综合征了解共济失调毛细血管扩张症了解11.常见智力低下疾病的诊断.咨询与治疗脆性X综合征掌握Rett综合征掌握MECP2综合征掌握孤独症了解12.常见生殖系统遗传病的诊断.咨询与治疗常见性腺功能减退疾病掌握Y连锁生精障碍了解13.常见泌尿系统遗传病的诊断.咨询与治疗常染色体显性多囊肾病掌握Alport综合征掌握14.常见结缔组织遗传病的诊断.咨询与治疗Marfan综合征掌握15.常见线粒体遗传病的诊断.咨询与治疗线粒体DNA突变相关的Leigh综合征了解线粒体DNA缺失综合征了解Leber遗传病视神经病变了解线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作了解16.常见出生缺陷疾病的诊断.产前咨询及预防常见的妊娠期微生物感染了解药物致畸和环境致畸了解常见的先天畸形掌握

三

基本技能

（一）基本急救技能

大纲三级大纲四级掌握程度1.心肺复苏表现、诊断、操作技术掌握2.羊水栓塞抢救表现、诊断、处理掌握

（二）本专业基本技能

大纲三级大纲四级掌握程度1.羊膜囊穿刺适应症、禁忌症、操作技术掌握2.脐带血穿刺适应症、禁忌症、操作技术掌握3.绒毛活检适应症、禁忌症、操作技术掌握