“罕见病”指患病率特别低的疾病。目前，在世界范围内尚未有一个被广泛接受的“罕见病”统一标准定义，根据年发布的《中国罕见病定义研究报告》中提出的“中国罕见病年版定义”，即应将“新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。
在我国有超过万各类罕见病患者，他们生活的困境鲜为人知，他们生命的光彩也少有人注目。
在此，我们邀请大家一同来认识一群罕见病病友。尽管疾病给他们的人生带来过黑暗和伤痛，但他们却把自己变成一道光——照亮了自己，也温暖着他人。
今天故事的主人公是两个生活在北京的普通女性，但不普通的是她们都患上了同一种罕见的疾病：低血磷性佝偻病。她们原本应该是生活在不同领域的陌生人，但是共同的是她们因为这个罕见病产生了生命的交集。而她们的心声，一直等待着被聆听、被理解。
今年35岁的彩虹来自山东农村，现在是一个9岁孩子的妈妈。然而和其他妈妈不同的是她的代步工具却是轮椅。彩虹告诉我们说：从五六岁的时候她就明显比同龄孩子矮小，更糟糕的是她的骨头仿佛玻璃一样脆弱，轻易的磕碰都能引发严重的后果。
随着年龄增长，彩虹的身形越发显出畸形的病态。但是无论医院，吃了多少药，结果不但没能阻止病情的恶化，而且居然连一个确诊的结果都做不到。
成年的彩虹无法继续学业，也很快失去了行走的能力。由于自小习惯了被家人照顾和保护，她当时的唯一选择就是尽快结婚。尽管丈夫也是腿脚残疾，但她没有更多选择。而就在婚后半年左右，上天赐予了她一个新生命，让她又惊又喜。
彩虹原以为命运从此出现转机，然而就在女儿月月两岁多的时候，彩虹却敏感地发现孩子的腿脚会莫名的颤抖。不详的预感充斥她的内心，让她不医院查清原因。就这样母女来到了北京问诊，医院通过基因检测和测血磷等方式，发现彩虹和丈夫居然都是罕见病患者，而更恐怖的是，女儿月月同时遗传了这两种罕见病！
如遭雷击的彩虹一时间不知所措，她一遍遍向医生打听：自己和女儿患上的究竟是什么病？对此，医院的章振林医师作出了解答：
痛苦的彩虹不愿意看到女儿未来要承受如此残酷的结局，于是一向懦弱的她这时仿佛突然平添了勇气，不顾丈夫的反对，毅然决然地带着女儿留在北京生活。
然而没有劳动能力和收入的她要面对房租、治疗、上学等一系列重担，很快就心力交瘁。而当她上网咨询问题时，网友的回应更是让她濒临崩溃！
在柔弱的女儿面前，彩虹将所有眼泪都狠狠咽下，她知道自己必须坚强，才能保护好女儿。于是她开始学习做手工艺品，每天起早贪黑出门摆摊叫卖，居然就这样慢慢积攒起一些钱。当女儿月月慢慢长大后，彩虹不但给女儿安排每月的治疗、康复、学习等一系列活动，而且还找到了北京的患者群体争当志愿者。而就在患者群中，她结识了一个跟她年龄相仿的女性金昱伶。
金昱伶今年38岁，是辽宁人。然而她却凭借自己争强好胜的个性、刻苦用功的学习和不甘人后的作风，考上了北京中科院物理所的物理博士，后面又在高端医疗企业工作。在彩虹眼里，金昱伶就是她曾经不敢想象的“成功者”，但是金昱伶却告诉她自己的童年跟彩虹一样被罕见病困扰，甚至还付出了更为惨痛的代价。
十三次的矫正手术，不但是肉体上难以想象的痛苦，而且对精神上也是一种长期的摧残。金昱伶原以为付出了一切就能等到康复的结果，但是同样一直没有碰上一医院。直到医院治疗时才最终得知真相，只是这个真相已经迟到了三十多年。
而当金昱伶追问“低磷佝偻病”是否有特效药能诊治，得到的结果却让她好不容易燃起的希望又瞬间湮灭：目前上市的“特效药”只能缓解症状发展，而且必须终身治疗，费用高昂，对于家庭无疑是一个巨大的负担。
这无法触及的希望让金昱伶感觉自己前三十年的努力仿佛是笑话一场，这打击让她久久无法化解内心的郁结。
而彩虹在安慰金昱伶的同时，也仿佛看到女儿未来的境遇。两个同病相怜的女性明白：她们必须要做些什么来尽可能地挽救这一切。而能提供给她们支持力量的就是社会上各类的罕见病公益组织和病友团体。
在不断的交流和参与公益活动中，两个人都慢慢地打开心扉，坦白内心的隐秘伤口，也获得了来自身边好心人的支持和帮助。而她们也觉得有责任为罕见病患者这个群体作为代表发声，才能让社会将目光投射到这个群体并且推动医药保障等方面服务的进程。
而更重要的是，目前“低磷佝偻病”的特效药已经上市一年多，为了解决医药费昂贵的问题，他们需要不断发声，积极推动药品被医保覆盖。这样的努力必须付出十分的心力，她们知道自己责无旁贷，等待着希望，也期待更多好心人的加入。
如今金昱伶哪怕身体畸形，也要坚持每天行走和锻炼，并且积极努力地投入到工作和生活当中。她觉得：不抱怨、不哀求，尽最大的努力去把生活经营好，就是她对抗这残酷命运的唯一方式。
彩虹继续努力靠着摆摊为女儿挣来生活、医疗、学习等一切费用，虽然身体的残疾让她必须承受艰辛和不易，但是看着慢慢长大的女儿能懂事地体贴自己，她就觉得这一切都是值得的。
对于未来，彩虹也不奢求更多，只希望用全部的爱和呵护，保护女儿能开开心心地过好每一天，并且将她收获的爱心有一天也再反馈给社会。她觉得，即使是罕见病患者，也一样可以坚强，可以执着，可以活出生命的精彩。
本期记者：罗晨旭
新媒体编辑：吴宇浩
扫描