文章摘自《实用骨科影像学》（原书第6版）白荣杰,殷玉明,娄路馨主译。
特别声明
佝偻病
1.婴幼儿佝偻病（infantilerickets）
好发于年龄为6~18个月的婴幼儿，以全身性骨骼失矿化为特征，会导致婴幼儿开始站立、行走后承重骨的弓状畸形。早期的佝偻病患儿常表现为易醒易闹、烦躁不安、囟门关闭延迟。早期体征包括颅骨软化，佝偻病串珠（由肋骨/肋软骨连接处软骨膨大所致）。血清钙、磷水平降低，碱性磷酸酶水平升高。
放射学表现最典型的部位是骨生长最为活跃的区域——干骺端、骨骺，特别是在尺桡骨、股骨远端和胫腓骨近端等部位（图27-9）。影像学上表现出的生长板增宽，干骺端盘样、喇叭口样、毛刷样改变(图27-10、图27-11及见图26-6）均反映出特定区域的骨化不良。类似的改变也可见于骨骺次级骨化中心，常可见骨质透亮度增加、边缘毛糙、弓状畸形等改变（图27-12）。
2.抗维生素D佝偻病（vitaminD-resistantrickets）
本病见于30月龄以上儿童，据报道可分为四种类型。
典型的抗维生素D（或低磷酸血症）佝偻病也称家族性维生素D抵抗性佝偻病，是一种先天性性染色体遗传病。研究证实，低磷酸血症佝偻病是由X染色体上的PHEX基因突变所致，该基因负责锌金属肽酶的产生。该酶的缺失会影响成纤维细胞生长因子23（FGF-23）在体内的清除，使肾脏对磷酸盐的排泄增加，并降低α1羟化酶的活性。这会导致低磷酸血症，但血钙水平正常。患者常可出现身材矮小、弓形腿等表现。四肢骨及中轴骨的异位骨化、钙化伴偶尔硬化改变是常见的影像学表现。
抗维生素D佝偻病伴糖尿病是一种由体内葡萄糖、磷酸盐代谢异常引发的疾病。
范科尼综合征（Fanconisyndrome，以瑞士儿科医师GuidoFanconi名字命名），是一种以近端肾小管缺陷导致重吸收磷酸盐、葡萄糖及某些氨基酸障碍引起的疾病。本病的临床特征包括低血钾、高氯酸血症、酸中毒、多饮、多尿、生长障碍，在儿童患者会导致低磷酸血症佝偻病，在成年患者会导致骨软化症。
获得性低磷酸血症综合征见于青春期晚期的青少年和年轻人，常因中毒引起。
以上四型维生素D抵抗性佝偻病的放射学表现与婴幼儿佝偻病的表现类似，表现为下肢弓状畸形、长骨短缩，偶可见骨质硬化（图27-13）。
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