本次学习内容是在学习班的讲课内容基础上，结合病例进行知识点复习、学习新进展。
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儿童抽动障碍1例
儿童康复小组学习（二）
杜兴型肌营养不良症1例
儿童康复小组学习（三）
葡萄糖转运子1缺乏综合征1例
相关知识钙和磷是人体内含量最丰富的无机元素，正常成年人，钙总量约为-g，磷总量约-g。
人体CA2+约20%经肾排出，80%经粪便排出，肾小球滤过的钙，95%以上被肾小管重吸收，血钙升高，则尿钙排出增多。
磷的生理需要量12mg/kg-d，以酸性磷酸盐形式吸收，影响吸收的因素：PH、不溶性盐、食物中的钙。肾是排磷的主要器官，肾排出的磷占磷总排出量的70%，其余30%由粪便排出，肾小球滤过的磷，85-95%被肾小管（主要为近端小管）重吸收。
体内约99%钙和86%磷以羟磷灰石形式存在于骨骼和牙齿中，其余呈溶解状态分布于体液和软组织中。
磷生理功能：
1.骨盐的主要成分；
2.参与机体能量代谢的核心反应：ATP=ADP+Pi=AMP+Pi；
3.生命重要物质的组分：磷是构成核酸、磷脂、磷蛋白等遗传物质，生物膜结构，重要蛋白质（各种酶类）等基本组分的必需元素；
4.其他，磷酸盐是血液缓冲体系的重要组成成分。
体内钙磷代谢，主要由甲状旁腺激素、1，25羟维生素D3和降钙素三种激素作用于肾脏、骨骼和小肠三个靶器官调节的。
成纤维生长因子23（FGF-23）作为重要调磷因子，是一种成骨细胞分泌的激素，能促进尿磷酸盐排泄，抑制25-羟维生素D的羟化，是PHEX蛋白的分解底物。
低磷抗维生素D性佝偻病也称低磷性佝偻病，是一组以排泄增多、血磷降低为核心的代谢性骨病。发病率约1：，主要临床表现为身材矮小、骨骼畸形、牙齿异常、骨痛等在使用大剂量维生素D后，该临床表现仍不会有明显改善，多与临床因素相关，其中80%为X-连锁遗传性低磷性佝偻病，也有少部分继发于肾脏疾病或肿瘤等。
儿童期常见的低磷性佝偻病多为遗传性，包括：
XLH
是X连锁显性遗传病，是最常见的遗传性佝偻病，占家族性低磷佝偻病的80%。
几乎没有颅骨改变；
肢体畸形：开始走路后出现髋内翻、膝外翻、膝内翻；
牙齿畸形：最早最常见，包括非龋牙脓肿、釉质缺损、牙髓腔扩大和长冠牙；
生化：血清磷水平低，钙正常，甲状旁腺正常或略有升高，肾脏磷的最大排出率明显增高。
PHEX是磷酸盐调节基因，定位于染色体XP22.1-22.2，全长kb，由22个外显子构成，其编码的跨膜蛋白含个氨基酸，属于二型锌依赖性内肽酶家族整合蛋白的成员。
ADHR
常染色体显性遗传性低磷性佝偻病
ARHR
常染色体隐性遗传性低磷性佝偻病
HHRH
伴高尿钙症的遗传性低磷性佝偻病。是一种常染色体隐性遗传病，肾小管磷重吸收下降，尿磷增多，血磷下降。
Fanconi综合征
肿瘤相关性低磷性佝偻病
诊治：
FGF23介导的低磷性佝偻病表现为血磷明显下降、PTH正常或增高、ALP水平增高、血1，25羟维生素D3正常或轻度下降，血钙基本正常，尿钙正常或偏低。
非FGF23介导的低磷性佝偻病表现为血磷明显下降、PTH正常或偏低、ALP水平正常或增高、血1，25羟维生素D3增高，血钙正常或增高，尿钙增高。
药物选择
骨化三醇：推荐剂量是20-30ng/(kg.d)，分2-3次服用；
磷：磷酸盐合剂：磷酸氢二钠g、磷酸二氢钠18g、加水至ml，每ml含元素磷2.08g；按50-mg/(kg.d)，分3-5次服用，需逐渐加量以减少因为不耐受引起的腹泻等消化道症状，最大总量达2-4g/d。
为避免治疗的副反应，在治疗过程中，需每3-6个月监测：PTH、血磷（维持在0.97mmol/l以上）、血/尿钙、血/尿肌酐，每2-5年进行肾脏超声检查，尽可能维持PTH在正常范围，尿钙/尿肌酐低于0.3。
其他联合治疗方法生长激素等，尚有争论。
病例分享基本资料：患儿，男，5岁，慢性起病。
主诉：发现生长发育迟缓、骨骼发育异常2年余，伴双下肢疼痛半年
临床特点：发育迟缓：18个月会走，2岁余会叫爸妈；牙齿、骨骼发育异常：方颅、门牙脱落、牙齿大小参差不齐，肋骨外翻，O形腿；身材矮小：身高99.5cm，上部量56cm，下部量43.5cm。
个人史、家族史：G6P5，足月顺产，高龄孕产，因妊娠期高血压行剖宫产，出生体重3kg，否认家族类似疾病史。
辅助检查：
25-羟维生素D：36mmol/l（50-mmol/l）
ALP:u/l（40-u/l）
血磷：0.83mmol/l（0.96-1.62mmol/l）
血钙：2.21mmol/l（2.2-2.6mmol/l）
PTH：66.3pg/ml
尿钙：0.13mmol/kg（＜0.2mmol/kg）
尿磷：0.68mmol/kg（0.5-0.6mmol/kg）
左手X线片：骨龄3.7岁；
胸部、腕骨、胫腓骨X线片：前肋膨大、左腕关节、双胫骨改变。
单基因病全外显子组测序分析：发现PHEX基因1个，与X显性遗传性低磷酸盐血症性佝偻病相关性较高的变异。
经过骨化三醇及磷合剂治疗，患儿骨痛消失。
把那些年我们好奇的事情，都变成可以学习的知识
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