先天性甲状腺功能减退症
由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷造成的一种疾病
病因
1.散发性先天性甲状腺功能减退症
①甲状腺不发育、发育不全或异位（最主要病因）
②甲状腺激素合成障碍（第2位原因）
③TSH、TRH缺乏
④甲状腺或靶器官反应低下
⑤母亲因素（暂时性甲低）
2.地方性先天性甲状腺功能减退
孕妇饮食缺碘
临床表现
1.新生儿期
常为过期产儿
胎便排出延迟、腹胀便秘、脐疝
生理性黄疸延长
体温低（常＜35℃）、反应低下
2.典型表现
多在半年后出现
头大颈短、鼻梁低、眼距宽、舌厚伸出口外
皮肤粗糙、腹部膨隆、有脐疝
智能落后
生长发育延迟
生理功能低下
3.地方性甲状腺功能减退症
①“神经性”综合征
以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征
但身材正常，甲状腺功能正常或仅轻度减低
②“黏液水肿性”综合征
以生长和性发育落后，智能低下，黏液水肿为特征
血清T4降低，TSH增高
4.促甲状腺激素和促甲状腺激素释放激素分泌不足
患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能
临床症状较轻
常有其他垂体激素缺乏的症状（低血糖、尿崩症等）
辅助检查
1.新生儿初筛
新生儿足跟血干血滴纸片TSH浓度测定
2.确诊首选检查
甲状腺功能（T3、T4、TSH）
3.TRH测定
血清T4和TSH均低，怀疑TRH、TSH分泌不足
4.X线片检查
骨龄明显落后于实际年龄
诊断
典型的临床症状和甲状腺功能测定可以诊断
鉴别诊断
1.先天性巨结肠
2.21三体综合征
3.佝偻病
4.骨骼发育障碍
治疗
一旦确诊，终身服用甲状腺制剂
L-甲状腺素钠最常应用
武百分武老师