级的同学还记得当年背到天荒地老的遗传名词解释吗？还没接触这门课程的同学们是不是都了解这些基础的遗传知识呢？不知道不要紧，就让我们接着往下看
遗传学、染色体病、单基因遗传病
每个类目，都有不同的测款方式，而老顾客的测款比较适合复购率高的店铺，比如：包包、女装、鞋子、饰品，以某潮牌男装top商家为例，具体操作如下：
1、遗传病：因遗传因素而罹患的疾病称为~，大多数是先天性疾病。
分为：染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病、体细胞遗传病
2、染色质：在染色体中，DNA和DNA外包蛋白质捆在一起，这一类DNA-蛋白质复合物称为染色质。核小体——30nm纤维——襻环。
3、染色体分类：大型中着丝粒染色体（1，2，3）；大型亚中着丝粒染色体（4，5）；中型亚中着丝粒染色体（6，7，X，8，9，10，11，12）；中型近端着丝粒染色体，均有随体（13，14，15）；中型亚中着丝粒染色体，比C组小（16，17，18）；小型中着丝粒染色体（19，20）；小型近端着丝粒染色体，除y外都有随体（21，22，Y）。
命名：2p13，2是染色体号，P短臂q长臂，1是区号，3是带号，可以有亚带号。
核型分析：对人体细胞内有丝分裂中期的染色体数目、形态特征进行分析，用显微描绘的方法，得到单个细胞中所有染色体，按编号分组排列。
4、染色体畸变类型：
（1）数目畸变：整倍体（3倍体69+XXY等）；非整倍体（超二倍体，亚二倍体，假二倍体）；嵌合体（一个个体内同时有两种或两种以上不同核型的细胞系，主要是在受精卵卵裂或胚胎发育早期细胞中发生染色体不分离现象）。
（2）结构畸变：缺失（染色体臂）；重复（同源染色体中一条断裂后，其片段连接到另一条染色体相应位置）；倒位（一条染色体发生两次断裂，断裂片段倒转度后重新连接，原来基因顺序颠倒，分为臂内、臂间倒位两种）；易位；环形染色体；等臂染色体（指染色体两臂带有相等的遗传信息）。
5、常染色体病的特点：生长障碍、智力障碍、先天畸形、多为散发、多数不育，可进行产前诊断。
（1）21三体综合征（Down）：生长障碍、智力障碍、特殊面容（眼间距增宽、内眦赘皮，耳小低位，鼻梁低，口常开流口水，通贯手、猿线，草鞋脚），50%先天性心脏畸形。游离型47,XX(XY),+21；易位型46,XY,-14,+t(14q21q)；嵌合型46,XY/47,XY,+21。
（2）18三体综合征（Edwards）：特殊面容，手呈特殊握拳状，摇篮足。47,XX,+18；46,XX/47,XX,+18；48,XXX,+18。
（3）13三体综合征：严重多发畸形，比21、18都严重。47,XX,+13；46,XX,-D,+t(Dq13q)；46,XX/47,XX,+13。
（4）5p-综合征（猫叫），4p-综合征（Wolf）：生长阻滞、智力落后、哭声如猫叫（4p-没有），头小眼距宽，满月脸，内眦赘皮，斜视，耳位低，鼻梁塌陷，心脏畸形。46,XX,5p-；46,XX,del(5)(p15)。
6、性染色体病：X小体（Barr小体，数目是X染色体数减1）。
Lyon假说：在哺乳动物的正常雌性间期细胞，两条X染色体的其中一条是遗传上失活的，形成X性染色质，最初失活发生在胚胎发育早期，是随机的。
（1）Klinefelter综合征，先天性睾丸发育不全：外表男性，智力正常，性情体态女性化，睾丸小、乳房发育。核型47,XXY；48,XXXY；46,XY/47,XXY。
（2）Turner综合征，先天性卵巢发育不全：外表女性，智力发育落后，身材矮小，肘外翻，蹼颈低发际，外生殖器发育不良卵巢萎缩，原发性闭经，盾状胸乳房不发育。45,XO；45,XO/46,XX。
（3）Matin-Bell综合征：大睾丸、大头围、大耳朵，低智商。脆性X染色体智力障碍综合征。fra(X)(q27.3)。
7、两性畸形：
（1）真两性畸形：早期诊断、早期手术。46,XX；46,XY；46,XX/46,XY。
（2）假两性畸形：
男性假两性畸形，核型46,XY，为XR。原因是靶细胞缺少雄激素受体，激素不敏感型，外形女性、子宫卵巢缺如。
女性假两性畸形，46,XX。先天性肾上腺皮质增生，AR，缺少21羟化酶羫化皮质酮不足ACTH上升肾上腺皮质增生雄激素上升。46,XX男性，y短臂上睾丸决定基因易位到X染色体或常染色体。
8、单基因遗传病：
（1）常显AD，如Huntington舞蹈病（HD）、Marfan综合征、血管性血友病：遗传与性别无关，男女受累机会均等；每一代都有患者，连续世代呈垂直分布；患者父母中必有一个患者；近亲结婚不提高再发风险。
（2）常隐AR，如囊性纤维化（CF）、白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血：遗传与性别无关，男女均可得病；一般不会每代出现患者，患者在同胞间水平分布；患者是隐形纯合子，父母必是携带者，再胎危险率为1/4；近亲婚配再发风险高于随机。
（3）X显XD，如抗维生素D佝偻病：女性患者多于男性（2:1）；每一代都有患者，连续世代呈垂直分布；男患者的女儿全部有病，母亲肯定有病，儿子正常；女患者儿子女儿均有可能得病；近亲结婚不提高再发风险。
（4）X隐XR，如色盲、血友病A/B、Hunter综合征、肌营养不良（Duchenne型，假性肥大）：女性患者多于男性；呈隔代遗传和斜行分布，女患者的儿子必发病，男患者母亲必为携带者；患者是隐形纯合子，父母必是携带者，再胎危险率为1/4；近亲婚配再发风险高于随机。
（5）Y伴性遗传，如外耳道多毛症：必随父亲传给儿子。
9．先证者：在一个家系中首先被确认的遗传病患者，系谱图是以先证者为线索绘制而成的。
10．确认：对遗传病家系的取样调查。校正：隐形遗传病选样偏倚造成的比率失真，需要对数据进行修正。
11．外显率：是指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分率。分为：完全外显、不完全外显（外显降低），有致病基因而不发病称为不外显者。
12．表现度：指基因的表达程度，大致相当于临床的严重程度。分为：轻、中、重度、顿挫型。有轻有重说明表现度多变。当一种畸形疾病或综合征表现轻微而无临床意义，称为顿挫型。
13．基因多效性：一个或一对突变基因产生的多种激发效应，如苯丙酮尿症可以继发严重智力发育障碍、发色变浅、反射机能亢进等。
14.（1）限性遗传：常染色体致病基因表达仅限于一种性别受累，如男性早熟。
（2）偏性遗传：虽非伴性遗传疾病，但在两性中表达，其程度和频率均有不同，如早秃（AD），大多为男性。
15．显示杂合子：X伴性隐性遗传的女性杂合子表现出临床症状。这是因为女性X染色体有随机失活现象，若带有正常基因的X染色体失活，而含致病基因的X染色体恰好有活性，从而表现出临床症状。与XR纯合子的区别：XR纯合子一般症状严重，显示杂合子相对较轻；XR纯合子儿子必受累，显示杂合子一半可能正常。
16．亲代印记：指同一基因会随着来自父源和母源而有不同表现。这与男女生殖细胞形成过程中收到的不同修饰有关，使得染色体或基因带有亲代印记。
17．亲缘系数：指有共同祖先的两个人，在某一位点上具有统一基因的概率。K=1/2*亲级数。近亲婚配：至两个配偶三代之内有共同祖先。
18．遗传异质性：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础（不同位点的不同基因），如先天性聋哑。
19．遗传早现：有些遗传病（显性）在时代传递过程中有发病年龄逐代提前，病情症状逐代加剧的情况。如舞蹈病、肌强制性营养不良。（CTG）n结构。
后话
怎么样啊？这些只是第一部分的知识点梳理和名词解释哦，Lyon假说之类可能以前没有听说过的名词要牢牢记住哦～我们下期再见～就是这样～喵！
P.S.学了遗传的我知道了我永远不能长得跟下图那么帅QAQ真是想哭～
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