第一节 先天性甲状腺功能减低症
（1）病因
（2）临床表现
（3）实验室检查
（4）诊断与鉴别诊断
（5）治疗
（1）甲状腺功能减低症的病因
TRH缺乏
TSH缺乏
甲状腺素缺乏
终末器官无反应
甲状腺素的调节
（2）临床表现
智力落后
生长发育迟缓
基础代谢率低下
新生儿期的表现
非特异性生理功能低下表现：
三超：过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟
三少：少吃、少哭、少动
五低：体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低
典型症状
特殊面容和体态
头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外
患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5
腹部膨隆，常有脐疝
生理功能低下
精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少
嗜睡，纳差，声音低哑
体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低 肠蠕动慢，腹胀，便秘
（3）实验室检查
新生儿筛查
生后2～3d，新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度15～20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊。
如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常
（4）鉴别诊断
先天性巨结肠
21-三体综合征
佝偻病
骨骼发育障碍的疾病
（5）治疗
治疗原则
早期确诊，早期治疗，终身服用甲状腺制剂。
若中断治疗3～4周，TSH水平即可显著升高（尤3岁左右）。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质
治疗药物
①L-甲状腺素：μg/片
②干甲状腺片：40mg/片
干甲状腺片60mg相当于L-甲状腺素μg
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