科普作品展-颅骨锁骨发育不全
你知道正常人有多少颗乳牙和恒牙吗？你见过的最多的牙齿数目是多少颗？口腔遗传病与罕见病专业委员会第二次学术年会科普大赛“银星奖”作品
作者：毛颂雅；指导老师：赵震锦；学校：中国医科大学
科普作品“牙齿变多的CCD宝宝”采取动画结合病例照片的形式，展示了此类疾病的特点，并特别展示了导致患者牙齿及骨骼发育异常的具体原因。颅骨锁骨发育不全（cleidocranialdysplasia,CCD）又称颅骨锁骨发育不良，是一种罕见的常染色体显性遗传病，患病率只有一百万分之一，属于全身系统性疾病，患者主要表现为先天性骨骼系统的发育畸形。锁骨可能会有一端的缺陷，偶尔可见完全缺陷的患者，可触摸到缺陷处，两侧病变患者两肩关节内收活动极大，严重的患者两侧肩膀可在胸前靠拢，并有肱骨头半脱位情形发生。颅骨主要表现为颅缝不闭合或延迟闭合，前囟门增大，甚至可达眼眶边缘，颅缝很宽，少数病例直到成人时仍未闭合。典型的患者具有特征性的颅面特征、囟门闭合延迟、锁骨发育不全、伴或不伴有牙列异常。但有的轻型患者仅有牙列的发育异常，如乳牙滞留、恒牙阻生或迟萌、额外牙等，不伴有骨骼发育的异常。患者通常表现为头大、脸小、肩下垂以及胸部狭窄。
人的一生有两幅牙列，正常乳牙和恒牙之外的牙为多生牙，乳牙一般在2岁半时全部萌出，6岁左右乳牙依次脱落、恒牙开始萌出，13岁左右除第三磨牙以外的恒牙全部萌出，18岁以后第三磨牙萌出。而患有CCD的患者乳牙不脱落，恒牙难以萌出，并且还有一些额外的多生牙，如果把存在于口腔的三种类型牙齿加在一起，会看到牙齿数目增多，有的患者可以有60多颗牙。幸运的是，虽畸形复杂，外貌丑陋，但患儿智力正常，生活及劳动不受影响，很少引起严重功能障碍。该病一般不为大众所熟知，许多患者是在口腔科就诊时才被确诊。需与佝偻病、软骨发育不全、克汀病等疾病鉴别诊断。该病为染色体显性遗传模式，男女发病率并无差别，约有2/3患者有家族遗传性。致病原因为RUNX2基因的杂合性突变，该基因在第6染色体p21上，控制成骨细胞特殊转录因子基因突变。
该病患者应随时避免与保护头部而不致被碰伤或压伤；因为胸廓发育不良较易造成呼吸障碍，锁骨发育不全要避免拉提重物。成人女性因骨盆腔狭窄，怀孕时应避免难产，剖腹生产是较为安全合适的方法。持续评估因颅面部发育延缓而导致的状况。患者需要处理的牙齿问题包括：滞留的乳牙、存在的额外牙以及未萌出的恒牙列。治疗的目标是改善患者的外观并给患者提供一个具有生理功能的咀嚼器官。实现这一目标可能需要拔除滞留的乳牙和额外牙、对阻生的恒牙联合应用外科和正畸的方法促使阻生的恒牙萌出并将其排齐，如伴有严重的骨性错颌畸形，还需要正畸和正颌等多学科治疗。必要时需对患儿进行语音治疗。让我们一起