来源：贺林主编.今日遗传咨询.,人民卫生出版社
整理：出生缺陷咨询工作站
日期：年9月21日
遗传方式本病主要呈X连锁显性遗传，男性患者将此病传给女儿，女性患者可传给儿子和女儿；偶见一些病例属于常染色体隐性遗传疾病，亦有部分病例为散发性。造成先天性疾病的原因很复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近期婚配、辐射、化学物质、自身免疫、遗传物质异常等。为降低新生儿出生缺陷的发生率，预防应从孕前贯穿至产前。
婚前检查婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，但效果取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙型肝炎病毒、梅毒螺旋体、艾滋病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，需做好遗传病咨询工作。
妊娠期孕妇尽可能远离烟雾、乙醇（酒精）、药物、辐射、农药、噪声、挥发性有害气体、有毒有害重金属等危害因素。在妊娠期产前保健的过程中，需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查和一些产前诊断，例如，羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜腔穿刺时间以妊娠16-20周为宜）；孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；超声检查（妊娠4个月左右即可应用）；X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；绒毛细胞的性染色质测定（受孕40-70d时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断：基因连锁分析和胎儿镜检查等。
一旦出现异常结果，需要明确是否终止妊娠、胎儿在宫内的情况、出生后是否存在后遗症，是否可治疗、预后如何等，以防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
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