目前，在我国每年有多万的新生儿中，约有40万—50万的儿童患有遗传代谢病。遗传代谢病不仅给患儿带来巨大的痛苦，也给家庭和社会带来了沉重的精神、经济负担。为了帮助这些不幸的孩子减轻因疾病诊治给家庭带来的经济负担，湖南省卫生计生委与获得了中央专项彩票公益金支持的中国出生缺陷干预救助基金，启动了“出生缺陷（遗传代谢病）救助项目”。
一、救助对象：
同时满足以下四点的患儿可以申请救助：
1、患儿父母双方或一方具有湖南省户籍。
2、0——14岁（含）临床诊断的遗传代谢性病的患儿。
3、家庭经济困难，且诊疗费用的自费部分大于元。
4、通过国家基本医疗保障制度（包括城镇居民基本医疗保险、新型农村合作医疗、城乡居民大病保险、城乡医疗救助等制度）报销比例达到90%的病种外。
二、那些疾病可以申请救助？
先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、特纳综合症、白化病、进行性肌营养不良、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症等78种遗传代谢病及其他遗传性疾病都可以申请救助。具体如下：
一、新生儿48项遗传代谢病串联质谱检测出的病种（氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类疾病）
表1有机酸血症类遗传代谢病
序号
疾病名称（酶或缺陷）
1
异戊酸血症（异戊酰辅酶A脱氢酶）
2
戊二酸血症I型（戊二酰辅酶A脱氢酶）
3
3－羟基－3－甲基戊二酸血症（3－羟基－3－甲基戊二酰基－辅酶A裂解酶）
4
多种辅酶A羧化酶缺乏症（全羧化酶合成酶、生物素酶）
5
甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶A变位酶）
6
甲基丙二酸血症（腺苷钴胺素合成酶）
7
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMA变位酶及MTHF甲基转移酶）
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMADHC蛋白、MMACHC蛋白等）
8
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，α，β）
9
丙酸血症（丙酰辅酶A羧化酶）
10
β酮基硫解酶缺乏症（β酮基硫解酶）
11
丙二酸血症（丙二酰辅酶A脱羧酶）
12
异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基－辅酶A脱氢酶）
13
2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶）
14
2-甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶）
15
3-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶）
16
乙基丙二酸血症
表2脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病
序号
疾病名称（酶或缺陷）
1
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶A脱氢酶）
2
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶A脱氢酶）
3
长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（长链-3-羟脱氢酶）
4
三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白[ɑ，?亚基]）
5
原发性肉碱缺乏症
6
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶A脱氢酶）
7
戊二酸血症Ⅱ型（电子转移黄素蛋白[ETF;ɑ，β亚基、ETFDH])
8
短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶）
9
中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症（中链酰辅酶A硫解酶）
10
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型（肉碱棕榈酰II型）
11
肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱-酰基肉碱移位酶）
12
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型（肉碱棕榈酰Ia型）
13
2，4-二烯醇-辅酶A还原酶缺乏症（2，4二烯醇-辅酶A还原酶）
表3氨基酸代谢障碍类遗传代谢病
序号
疾病名称（酶或缺陷）
1
高苯丙氨酸血症
2
枫糖尿病（支链ɑ-酮酸脱氢酶）
3
高胱氨酸尿血症（胱硫醚β合成酶）
4
瓜氨酸血症Ⅰ型（精胺丁二酸合成酶）
5
精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶）
6
酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶）
7
高苯丙氨酸血症（变种，良性；苯丙氨酸羟化酶）
8
酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶）
9
生物碟呤生物合成病（6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶）
10
高精氨酸血症（精氨酸酶）
11
酪氨酸血症Ⅲ型（4-羟基-苯基-丙酮酸氧化酶）
12
生物碟呤的再生障碍（二氢蝶啶还原酶）
13
高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）
14
瓜氨酸血症Ⅱ型（天冬氨酸谷氨酸载体）
15
高鸟氨酸血症－高血氨症－高同型瓜氨酸尿症综合症
16
高脯氨酸血症
17
非酮性高甘氨酸血症
18
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
19
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
二、其他遗传代谢病病种（17种）
1.先天性甲状腺功能减低症congenitalhypothyroidism
2.先天性肾上腺皮质增生症congenitaladrenalhyperplasia
3.半乳糖血症galactosemia
4.肝豆状核变性hepatolenticulardegeneration；Wilsondisease
5.糖原累积病glycogenstoragedisease
6.粘多糖病mucopolyasccharidosis
7.尼曼匹克病Niemann-Pickdisease
8.戈谢病Gaucherdisease
9.法布里病Fabrydisease
10.粘脂病mucolipidosisdisease
11.家族性高甘油三酯血症familialhypertriglyceridemia
12.异染性脑白质营养不良metachromaticleukodystrophy
13.球形脑白质营养不良Sphericalleukodystrophy；Krabbedisease
14.神经节苷脂贮积病gangliosidosis
15.多种硫酸酯酶缺乏症multiplesulfatasedeficiency
16.低磷性佝偻病phosphopenicrickets
17.线粒体病mitochondriopathy
三、以上救助病种名单仅供参考，如有不在名单中，但实为遗传代谢病的，由省级专家组评审是否纳入救助范围。
三、救助标准
1、患儿在年1月1日（含）以后产生的诊疗费可以申请救助，结合自费情况，救助标准（人民币金额）如下：
1）自费部分大于元（不含元），小于元的，救助标准为元；
2）自费部分大于元（不含元），小于元的，救助标准为元；
3）自费部分大于元（不含元），小于元的，救助标准为元；
4）自费部分大于元（不含元），救助标准为元。
四、家长需要准备的申请材料
1、法定监护人及患儿三方户口本复印件；
2、患儿出生证明复印件；
3、贫困证明原件（村委会、居委会出具）；
4、病历复印件（病历说明页）；
5、检查报告单复印件（如抽血化验单、串联质谱检查）；
6、诊断证明复印件（医院出具盖章）；
7、救助申请表（可医院医院产前诊断中心领取或网上下载，下载