维生素D（VitD）缺乏性佝偻病(ricketsofvitaminDdeficiency)简称佝偻病，是缺乏VitD引起体内钙磷代谢异常，导致生长期的骨组织矿化不全，产生以骨骼病变为特征的与生活方式密切相关的全身性慢性营养性疾病。VitD不仅仅影响钙和磷代谢，还可影响其他组织器官，与多种疾病如心血管疾病(高血压、动脉粥样硬化、冠心病等)、糖尿病、免疫性疾病、神经肌肉疾病、肾脏疾病、皮肤疾病(牛皮癣)、肿瘤等密切相关。据估计全世界大约1亿人存在VitD缺乏，儿童是VitD缺乏的高危人群。佝偻病在我国为儿科重点防治的四病之一，发病率为15.9%~26.7%，婴幼儿特别是小婴儿是佝偻病的高危人群。全国佝偻病防治科研协作组在卫生部领导下年制定了“婴幼儿佝偻病防治方案”，规范了佝偻病防治工作；《中华儿科杂志》编辑委员会于年联合中华医学会儿科学分会儿童保健学组、全国佝偻病防治科研协作组提出VitD缺乏性佝偻病防治建议，年再次修订。经过多年努力，我国儿童佝偻病的发病率明显降低，但仍为儿童期间的多见病。本文主要就婴幼儿VitD缺乏性佝偻病的诊治进行综述。
1佝偻病的诊断
1.1高危因素
目前国内外仍将婴儿佝偻病归因于日照不足，内源性生产减少和外源性VitD摄入不足。对婴幼儿早期来说母体-胎儿转运尤为重要，通过胎盘胎儿从母体中获得VitD可满足出生后一段时间的生长需要。有报道称足月儿的VitD储备80%是在妊娠后3个月获得的，因此，早产儿是VitD缺乏的高危人群。此外佝偻病还与小儿生长速度快需要增加、食物中摄取不足以及未及时合理添加VitD以外，还与某些疾病相关，常见的有反复呼吸道感染和腹泄。可能由于VitD缺乏影响T细胞的增殖，从而降低儿童机体的免疫力，造成反复呼吸道感染。慢性腹泄可以导致VitD吸收障碍，进而使体内VitD缺乏而影响肠道钙和磷的吸收，发生儿童佝偻病。
环境和营养因素已被公认是佝偻病发病的主要决定因素，然而遗传因素是否为佝偻病的病因之一尚存争议。遗传因素中主要与维生素D受体的多态性有关。近年来有较多关于VitD受体基因多态性与儿童骨密度的研究，研究认为，佝偻病最基本的病理变化为骨骼的变化，研究VitD受体基因多态性与儿童骨密度的关系，可以从一个侧面阐述VitD受体基因多态性与佝偻病的相关性。
1.2临床症状和体征
临床上分为初期、激期、恢复期及后遗症期。3个月至2岁小儿多以活动期为主，主要表现为骨骼改变、肌肉松弛、神经兴奋性改变，重症患儿还可出现消化系统表现和心肺功能的障碍，并可影响智能发育和免疫功能。2岁以后则以恢复期为主，此期患儿常无任何症状和体征。重症佝偻病患儿可以遗留不同程度的骨骼畸形。
1.3生化检查
血清1,25-(OH)2D可反映体内活性VitD绝对含量，但因其在体内代谢快、半衰期短、储存少、不易测量，而且其血浓度仅相当于血中25-(OH)D的1/14~1/24，因此不适合作为临床检测指标。目前认为血中25-(OH)D水平是反映机体VitD代谢更为有意义的重要指标。对于血25-(OH)D合适水平尚有不同意见。多数专家建议：血25-(OH)D＜20ng/ml(50nmol/L)考虑为VitD缺乏，21~29ng/ml(50~75nmol/L)考虑VitD属相对缺乏(临界水平)，30~ng/ml(75~nmol/L)认为VitD较为足够(合适水平)，ng/ml(nmol/L)则应考虑VitD中毒。在VitD缺乏的早期，因有甲状旁腺功能代偿，血清钙磷可维持正常水平，因此初期时临床表现和辅助检查均缺乏特异性和敏感性，血钙正常儿童仍有缺钙症状。此外临床发现，部分临床表现和腕骨X线已确诊佝偻病的患儿其血清25-(OH)D水平正常，因而血清25-(OH)D检测对于佝偻病诊断意义和价值，还需要进一步探讨。血清骨碱性酸酶(BALP)是碱性磷酸酶同工酶中的一种亚型，由成骨细胞合成。佝偻病患儿体内VitD缺乏，骨钙化不良，成骨细胞活跃，血清BALP活性升高。BALP直接反映成骨细胞的活性，是反映骨生长障碍最特异、最敏感的指标，有文献报道，对佝偻病患儿进行血清BALP检测，阳性率达可到91.2%，BALPU/L可诊断佝偻病。BALP具有快速、简单、敏感、特异强等特点，尤其是敏感性和特异性较高，是小儿佝偻病的筛查和诊断较为有意义的指标。
1.4X线改变
改变主要发生在激期，左侧腕骨像可见长骨干骺端增宽，临时钙化带消失，呈杯口状或毛刷样改变，骨骺软骨盘增宽，骨质稀疏，骨皮质变薄，可有骨干弯曲变形或青枝骨折等表现。
2VitD缺乏性佝偻病的治疗和预防
2.1治疗
治疗一般以口服为主，可以口服VitD，50~μg/d或1,25-(OH)2D0.5~2μg/d，依据临床表现和腕骨X线改变的好转和消失，1个月后改为预防量。口服困难或有腹泻等影响吸收时，可肌注VitD15~30万U/次，1~2个月后根据病情可重复1次。年美国儿科学会预防儿童VitD缺乏和VitD缺乏性佝偻病指南提出，推荐所有婴儿(包括纯母乳喂养儿)生后VitD摄入量每天至少为U(5μg)，较之前的U推荐摄入量明显减少。研究发现每天U以上的VitD摄入能有效的预防VitD缺乏并能保持血清25-(OH)D浓度≥27.5nmoL/L(11ng/ml)，但另有研究认为每天补充U的VitD，血25-(OH)D水平低于合适水平，可预防有明显症状的佝偻病，不能预防VitD缺乏，为使血25-(OH)D水平20ng/ml(50nmol)，或达到理想健康水平的33ng/ml(82.5nmol)，成人与儿童、婴儿每天至少需要~0U的VitD。荟萃分析比较了3个预防剂量，即VitD、、U的预防效果：每天VitDU组，血25-(OH)D水平无明显变化，每天VitDU或VitDU组的血25-(OH)D水平升高约30%，VitDU/d组的VitD对于VitD营养状态及前臂骨密度无明显益处；与单纯补钙及安慰剂比较，增加VitD摄入能减少跌倒发生危险性22%，U/d的VitD摄入不能有效预防跌倒，U/d的VitD加上钙剂摄入能明显减少跌倒发生的危险性。
2.2预防
有效预防是控制佝偻病的关键，特别是针对佝偻病高危人群而采取的预防措施，可大大减少佝偻病的发生，降低佝偻病的严重程度，提高生命质量。
2.2.1孕期宣教母亲孕晚期VitD水平对新生儿的骨发育有重大影响，是出生后骨质疏松和骨折发生的高危因素，因此加强孕妇围生期合理预防佝偻病的知识宣传和妇幼保健管理系统工作十分必要。
2.2.2日光照射与健康适当延长婴幼儿户外活动时间是预防VitＤ缺乏性佝偻病的有效方法。但是需要日光照射的量(如皮肤暴露的面积和时间)难于确定，而且影响日光照射的环境因素太多，如季节、气候、空气污染、时间、纬度等。
2.2.3合理喂养坚持母乳喂养，合理添加辅食，7个月后应该开始吃含钙高的食物，其他如VitD强化配方乳或全脂乳等强化食物是方便经济、简单有效的方法。
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