医院儿科副主任医师商晓红
不缺钙的佝偻病低磷性佝偻病内科治疗效果好
提起佝偻病，很多家长都了解，这是由于缺钙所致，但我们今天所说的佝偻病，却不是一般的缺钙的佝偻病，而是低磷性佝偻病。低磷性佝偻病是儿童常见的代谢性骨病，是由于钙磷代谢失衡导致的骨矿化障碍，临床共同特征为典型的佝偻病骨骼异常表现（O型腿或X型腿等），低磷血症、高碱性磷酸酶、治疗困难等，虽然常见，却常常被视而不见，因为很多临床医生对该病并不认识。
乐乐（化名）来看病时已经3岁多了，她是迈着鸭步一摇一摆自己走进的诊室。孩子是典型的O型腿，紧接着和她一起走进诊室的还有她的妈妈，同样也是O型腿。原来乐乐在1岁多会走路后，就出现了双下肢弯曲，逐渐加重，直到出现了O型腿，因为妈妈也是这种情况，村里就有人说这是娘胎里带来的，治不好。可是妈妈不这么想，她慕名来到医院小儿骨外科，希望给孩子做矫治手术治疗。外科专家在了解了病史后，不但没给孩子做手术，还建议先到我们儿内科诊治。
一个血生化，我们基本就了解了孩子代谢的基本情况：血钙在正常值的低限，血磷极低，为0.71mmol/L，碱性磷酸酶高，25羟维生素D也是低的，初步诊断为低磷性佝偻病，开始了磷酸盐合剂和骨化三醇的治疗。前面所述的治疗困难，很多医生是针对O型腿，常规给予补钙治疗，却忽略了低磷性佝偻病的发病机制，是由于血磷动态平衡的失调，所以要针对性的既补磷又补钙，同时要用较大剂量的骨化三醇加快骨矿化的反应，不断调整钙磷代谢的平衡。
乐乐治疗了一年多，由于定期复查，及时调整用药，现在不仅个子长高了（从矮小症跃至同龄儿的平均身高），而且O型腿不仔细看也看不出来了，妈妈很开心，未来坚持服用磷酸盐治疗，说不定就不用手术了。
低磷性佝偻病，虽然属于罕见病，但其分类中却包括X连锁显性遗传，常染色体显性遗传等遗传方式，因此这类疾病常常有家族史；又由于遗传的不完全外显，所以还有成年发病的患者，严重者丧失活动能力，却不知一个生化检验即可以诊断，因此希望此科普小文既能帮助患者，又能让更多的同行认识该病。
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