Bone次哒次-骨科大咖的B面人生
第二期
栏目介绍
唯医骨科的一档纪实访谈类栏目，专访多位中国骨科医生，透过对“白大褂”的刻板印象和专家光环，谈谈他们的经历、困惑和理想。本期人物：章振林上海交通医院骨质疏松和骨病科主任，上海巿骨疾病临床研究中心主任，上海六院临床研究中心执行主任。主任医师，2级教授，博导。年获得上海巿领军人才，年获得国务院政府特殊津贴。目前兼任中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会主任委员。
20年，坚持去做一件事，会有怎样的结果？章振林，从年起，开始搜集罕见遗传性骨病病例，就这样逐渐通过门诊、探访、分析、记录，一步步建成了如今国内最大的单基因遗传性骨病数据库。20年的坚持，不仅让章振林的研究成果在《美国人类遗传学杂志》等顶级学术期刊进行发表、收获了上海市科学技术奖一等奖等科研荣誉，更重要的是提高了章振林团队甚至是国内对于罕见性骨病的诊断鉴别和治疗水平，惠及了许许多多被“疑难杂症”折磨的罕见遗传性骨病患者及其家庭。特别鸣谢「积大制药」对本季栏目的支持以下为采访内容，根据问题略有调整：Q：您擅长治疗的代谢性骨病是怎样一类疾病？
章振林主任：人体中有块骨头，它们支撑我们身体的功能，调节了血液、免疫，并且骨骼也是具有重要内分泌作用的一个器官，会分泌骨钙素等物质，调控人体。
西方国家在一百年前就已经很重视代谢性骨病。年，美国把代谢性骨病分得很清楚，其中有大家熟知的骨质疏松。代谢性骨病就是骨代谢出现障碍，它受很多因素影响，包括环境、营养、遗传等导致骨骼功能降低或者亢进。
常见的代谢性骨病除了骨质疏松还有佝偻病、骨软化症等很多疾病，当然最常见的还是骨质疏松，常见于绝经后妇女和老年男性，主要是原发性的；有一些激素和其他疾病引起的骨质疏松，主要是继发性的。
国内对骨质疏松的研究在高速地发展，尤其是改革开放以后经济条件发展、国家重视、媒体宣传等原因，近几年大众对骨质疏松症的重视有了很大的提高。
Q：为什么想要建立和维护罕见遗传性骨病的病例数据库？
章振林主任：因为这类骨病的诊断非常复杂，很多医生护士不了解这种疾病，根据患者提供的血样，我们建立了DNA库，同时有资料库。我们根据它的临床表现、X线特征等分为几类，总结出一些指导原则或专家共识进行推广。·章振林发现的疑难骨病新致病基因或新突变这个骨病库，建立于年，我也因此有幸获得了上海市科技进步一等奖。目前这个骨病数据库达到多家系，差不多涵盖有多例遗传性骨病人群，我们近期还在扩大当中。Q：罕见遗传性骨病病例都来自哪里？章振林主任：为了了解这些患者，有些我们要亲自去找。我曾经多次去到一个骨关节肥大的患者家里，有一次晚上下着大雪，我到了之后已是九点多，当时就是想看他的状况，了解病史，包括把血样和小便取来。像这样搜集病例，我跑过很多地方，除了西藏没去，国内其他地方都去过。所以，这么多的病例，除了来看病的患者以外，有一部分是我们直接去找来的。
Q：建立罕见遗传性骨病病例数据库对于患者有什么意义？
章振林主任：五年前我看到一个患者，他来就诊的时候两条腿已经截肢了，他才36岁。他后来跟我说，他姐姐的情况和他一样，她的手指都是麻木溃烂的，最后也截肢了。我们给他家提供了帮助，包括路费等等，于是他姐姐和家里20多个人都来了。当时这个姐姐有两个小孩，都是健康的，但是大家都很担心：舅舅和妈妈有这个疾病，会不会下一代也有？
·患者姐弟（前排居中）及其家人在上海接受检查我们给她确诊之后发现是基因缺陷，幸好是个隐性神经系统遗传病。我们告诉她要积极抗感染，会有好转，但是不能治愈。尽管如此，这一家人依旧释然了，因为是隐性遗传，是杂合子，下一代只是携带基因缺陷，但不会发病，因此困扰他们一家很久的心事终于放下了。
有些骨病非常疑难，患者到处求医，可能一辈子都在看病，如果没有一个了解疾病的医生及时确诊的话，那么他还会一直看病。所以，建立罕见遗传性骨病病例数据库这项工作比较重要的一个意义，就是帮助这部分患者早期发现，早期确诊治疗。即便有些疾病是无法治愈的，但是了解了这个情况以及对下一代的影响，很多困扰患者的问题就迎刃而解。
Q：促使您坚持20年的原因是什么？
章振林主任：促使我坚持下去的原因，主要是热爱。一个医生，如果你不喜欢你的专业，那你就做不下去了。
非常疑难的疾病，被我们确诊了以后，不仅解决了患者很大的问题，也能让我们感到非常欣慰。患者就是我们的老师一样，因为如果没有他的症状、没有他的体征，我们也不知道这个病，所以我觉得还是互相配合吧。这几年中，从患者那里也获得了很多，医生就是不断地跟患者学习。
Q：在罕见遗传性骨病病例数据库的搜集中，您遇到过哪些困难？
章振林主任：我们呼吁遗传性骨病要早期诊断，阻止缺陷儿童的出生，这是很重要的。现在最大的问题，是基因检测项目在我国临床还是不能收费的（注：国内现在还没有基因检测的相关收费标准，医院尚未开展此检测项目），基本上是依赖第三方。近二十年，我都是免费给患者做的，惠及了几千例患者。这当然要感谢国家和上海市对我们的资金支持，才能惠及罹患该疾病的老百姓。第二，我举个例子，我前几天有个患者，在学校里打闹骨折了。后来发现他并非是普通的打闹造成的骨折，他其实本身是有基因缺陷的。他的病可能是非常少见的，因为他的X光片特征使我想起了一种遗传性骨病，我怀疑他的父母有可能是一种隐性基因携带者，要两个1等于2才发病，所以我叫他提供母亲和爸爸的血液，但他不愿意配合，他也不希望这个事情说出去。其实，我们从来没有歧视过任何患者，这是我们医生的职业道德，而且我们会保护患者的隐私。医院有了人遗办，就是人类遗传办，国家也专门有这么一个办公室，医院、医生对患者隐私进行保护。Q：除了罕见遗传性骨病，您还时常呼吁大家提高对骨质疏松症的重视，主要有哪些原因？
章振林主任：我从年到现在，当骨质疏松科主任时间也很久了，我们科室的确是从一个小小的科室成为了国内一流，遗传性骨病是我们研究的一个重要方向，除此以外我们更多