疾病概述
低磷性佝偻病（Hypophosphatemicriskers）是儿童常见的代谢性骨病，由于遗传性或获得性的原因致使肾小管对磷酸盐的重吸收障碍，大量磷从尿中丢失，导致血磷降低和骨矿化障碍所致的一组骨骼疾病。
儿童期的低磷性佝偻病多为遗传性，包括常染色体显性遗传（ADHR,OMIM#）、常染色体隐性遗传（ARHR,OMIM#、OMIM#）、X连锁遗传（XLHR,OMIM#、OMIM#）、伴高钙尿症的遗传性低磷性佝偻病（HHRH,OMIM#）等。获得性的有Fanconi综合征、肿瘤相关低磷性骨软化症等。虽然各种低磷性佝偻病的病因不同，但具有相同的临床特征及生化改变，表现为典型的佝偻病的骨骼异常、低磷血症、高碱性磷酸酶血症。
流行病学
低磷性佝偻病发病率约为1:25,，其中X连锁低磷性佝偻病最为常见，在活产婴儿中发病率为1:20,，占家族性低磷性佝偻病的80%以上，其他遗传性低磷性佝偻病较为罕见，仅见个别家系报道。
遗传学与发病机制
目前已发现多个导致遗传性低磷性佝偻病的基因，包括FGF23、PHEX、DMP1、CLCN5、ENPP1等，其中PHEX基因异常导致的X连锁低磷性佝偻病最为常见。PHEX基因位于染色体Xp22.11，包括22个外显子，大小为kb。50%-70%的XLHR患者中可检测到PHEX基因突变。除了点突变、小片段的插入缺失外，大约22%-43%的PHEX基因异常是由大片段的插入或者缺失造成的，所以没有一代或者二代测序没有找到致病性突变的低磷性佝偻病患者可以治白癜风专业医院白癜风治愈后复发吗