导语
低磷血症性佝偻病是一种罕见的遗传病，患病率约为1/，患者多在开始走路、骨骼逐渐负重后才被发现。如果不能及早、正确治疗，将导致骨骼残疾及生长障碍，严重损害患者生存质量。我们整理了年发表在中国实用儿科杂志上的X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病诊治专家共识，为临床提供诊疗参考。临床表型患者临床表现多样，轻重不同，有明显的临床异质性。患儿常在出生后不久出现低磷血症，如无明确家族史，多在幼儿期开始走路，骨骼逐渐负重后才被发现。患者在儿童期通常表现为身材矮小，上下部量比例异常，下肢短，骨骼畸形。其他临床特征包括：牙质矿化缺陷、颅缝早闭和其他颅面异常等。诊断和鉴别诊断低磷血症性佝偻病与营养性维生素D缺乏性佝偻病、遗传性维生素D依赖型佝偻病等低钙性佝偻病临床表现相似，鉴别较为困难，主要依赖于骨代谢分析。不同类型佝偻病的血液及尿液鉴别诊断参数区别如下：
表1不同类型的佝偻病鉴别诊断治疗对于儿童低磷性佝偻病，治疗目标主要是纠正和改善佝偻病或骨软化症、放射学异常和骨骼畸形，改善生长和身体活动能力，减轻相关骨、关节痛。患儿应使用磷元素治疗。对于＞12月龄的患儿，还应每天服用骨化三醇或阿法骨化醇。每3个月测量生长或身高，评估下肢弯曲程度，检测骨代谢指标。在儿童期，很难将血磷纠正到正常范围。当其接近正常值时，患者服用的磷剂量可能过多，容易导致甲状旁腺功能亢进。重组人生长激素（rhGH）可作为辅助治疗用药，改善患儿的短期生长。rhGH可促进血磷增加及身高显性增长，但同时也增加ALP的活性、可能导致佝偻病加重。因此，不推荐常规使用rhGH治疗佝偻病。在ALP和PTH水平得到良好控制的情况下，矮小儿童可在医生指导下，接受rhGH治疗。结语低磷血症性佝偻病是一种罕见病，其中，80%属于X连锁显性遗传性疾病，临床上需要与维生素D缺乏导致的佝偻病以及其他低钙血症性佝偻病鉴别诊断。对于低磷血症性佝偻病患儿，在佝偻病本身得到良好控制的情况下，矮小的表型可通过GH治疗得到改善。为促进临床对罕见病的重视和认知，儿童生长发育学苑将在本月持续推出矮小/生长发育领域相关罕见病内容，敬请