今年的2月28日是第15个“国际罕见病日”，今年的主题是“ShareYourColours（分享你的色彩）”。昨天下午，由上海市罕见病基金会与上海教育电视台、上海科技发展基金会、上海市科普事业中心联合主办的“《帮女郎》爱·上海的温度”公益晚会《生而罕见，活出精彩》完成了录制。
“罕见病”指患病率特别低的疾病。目前，在世界范围内尚未有一个被广泛接受的“罕见病”统一标准定义，最常用的界定原则是设定一个患病率或患病人口的界限值，换算为患病率的范围是5/至76/。按这个标准估算，全球目前有2.63到4.46亿罕见病患者。这也意味着，我们身边每17到29个人中，就有1位正在被某种不知名的罕见病折磨着。
年9月11日，《中国罕见病定义研究报告》在上海发布，报告也首次提出了“中国罕见病年版定义”，即应将“新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。现有数据显示，我国目前有超过万各类罕见病患者，他们生活的困境鲜为人知，他们生命的光彩也少有人注目。
不一样的人生
家住石家庄农村的蓝剑儿从小患有“肌肉萎缩”：四肢无力、行走困难。他在父母怀医院，却始终无法确诊到底身患何种疾病。15岁后，贫困的家境再也无力支撑昂贵的开支，日渐僵硬、衰弱的身体也再不能承受旅途的劳顿。于是，在人生最好的时光里，蓝剑儿终日僵卧榻上，透过床头的窗户饥渴地感知着世间的一切。蓝剑儿的人生是这样与众不同，他从没上过学，也没接受过任何美术训练，在他还能拿得动笔的时候，用绘画来讲述内心的故事。随着肌肉萎缩症状加重，他身上能动的地方越来越少，绘画工具也从纸笔换成了电脑。现在，每天早晨，年近七旬的父亲把蓝剑儿从床上扶起，用叠好的被褥垫在身后勉强支撑；帮他打开电脑，把还能活动的右手放到鼠标上。就这样，蓝剑儿开始了一天的工作。在他的画里，时间是静止的，一个永远长不大的小男孩，在“别人进不去、自己也出不来”的世界里诠释着鲜为人知的喜怒哀乐。年农历新年过后，上海教育电视台《帮女郎》栏目记者刘伊凝前往石家庄农村见到了这个瘦弱的画家，也看到了他年迈的父母。目前，蓝剑儿最大的心愿还是希望确诊自己究竟患的是什么病。“了解罕见病的医生甚至比罕见病本身还要罕见。”上海市罕见病防治基金会理事长李定国说，由于发病率极低、病例稀少，对各类罕见病的医学研究长期不足。“确诊难”问题，使许多病友在康复之路的开始阶段就面临着难以逾越的障碍。李定国和上海市罕见病防治基金会的成员们多年来致力于推动罕见病防治保障，他们呼吁更多的医药工作者投身到罕见病研究以及相关药物开发的事业中来。如今，《帮女郎》栏目组已邀请到一家生物检测机构，他们承诺将上门为蓝剑儿采集样本，通过基因检测的方式，为蓝剑儿确诊之路迈出第一步。▲蓝剑儿的部分绘画作品
很“奇葩”的选择
当罕见病患者在众多医药人士的帮助下，终于迈过“确诊难”这道坎的时候，紧接着将要面对的往往是“无药可医”的困境。在目前已知的罕见病中，针对性药物开发成功的案例屈指可数。年，当京东集团副总裁蔡磊被确诊肌萎缩侧索硬化（ALS）后，他生命中“孤勇”的特质被彻底激活了。他迅速聚集社会资源，发起了中国社会福利基金会“渐愈公益计划”，会同上海昂朴生物科技有限公司，联合医院神经内科开展研究者发起的研究。此后，他拟招募例受试者进行基因检测，并筛选制备疾病细胞模型，以精准基因检测和iPSC技术赋能ALS疾病机制研究、潜在药靶发现，为人类抗击ALS提供有希望的治疗方案。前不久《帮女郎》记者在北京见到了蔡磊，他说自己将在三四个月内“废掉”，而他深深感到自己肩上的使命——他认为老天就是选中蔡磊来做这个事情。别人可以认命、可以休息、可以陪伴家人，而蔡磊必须替他们抗争！在同记者谈到因为能够帮助无助的人群，而发自内心地觉得自己是幸运的，这一刻，蔡磊第一次笑了：“我是一个奇葩。”在蔡磊坚定蹒跚的步履中，我们看到了一个孤勇者“知其不可为而为之”的坚韧、一股绝不向命运低头的坚毅、一束漫夜中疾闪的光芒。对命运的质问
金昱伶是物理学博士，彩虹则是靠贩卖手工艺品养活家人的“北漂”打工人。罕见的低磷性佝偻病让她们的命运产生了交集。患有这种疾病的人，表现为骨痛、下肢畸形，简言之就是，走不了路。成年后，彩虹与同样身患残疾的丈夫组建了家庭，直到他们的女儿出生后，孩子学步时表现出的异常才让他们意识到，也许腿脚问题来自某种遗传疾病。在无数次检查之后，彩虹惊讶地发现，丈夫与自己竟然分别患有两种不同的罕见病，更让他们绝望的是，女儿同时遗传了他们身上的两种罕见病。▲彩虹每天的出行都仰赖于电动轮椅金昱伶也是三十多岁才确诊了低磷性佝偻病，在此之前，为了治疗腿脚问题，她接受了十多次手术矫正，把小腿骨头“像拧麻花一样扭转，每走一步都能听见骨头断面摩擦的声音”，骨科外固定器械更是在金昱伶的小腿两侧钉出无数疤痕。每当看着遍体鳞伤的自己，她都会抬头望天，哽咽着质问：“为什么偏偏是我！”年，一个振奋人心的消息为低磷性佝偻病带来了福音，相关特效药物正式引入国内，医院骨质疏松和骨病专科主任的章振林教授表示，长期使用这种药物，能够有效控制病情、显著改善患者的症状。最勇敢的转身
33岁的金晟是I型糖尿病患者。尽管在大众印象里，糖尿病在我国相当高发，而通过采访金晟我们才了解到，I型糖尿病的发病率仅为万分之二，属于名副其实的“罕见病”。与常见的II型糖尿病类似，I型糖尿病患者在发病初期也表现为“三多一少”（多饮多食多尿、体重减少）的症状，不同的是I型糖尿病患者体内胰岛素绝对缺乏，这就意味着他们必须终身注射胰岛素才能保证生存。I型糖尿病多发于儿童青少年，这就让孩子不可避免地被贴上“离不开针筒”的标签，由此产生的身心问题更值得重视。从12岁发病开始，在包括学习、工作、恋爱结婚在内的人生每一个阶段，金晟都遇到过各种各样的困扰。他回忆起当初与太太恋爱时，到了“毛脚女婿上门”的环节，他手里提着的除了给未来岳父岳母准备的礼物，还有一叠厚厚的体检报告，用来证明自己身体其他方面一切良好。至于来自同学同事、师长领导们因不了解而产生的“区别对待”，更是每个幼年发病的I型糖尿病患者共同的人生遭遇。由于从小就是医院的“常客”，金晟与白衣天使们建立了深厚的友谊，他积极投身志愿者行列，帮助深陷同样疾苦的小患者正视疾病、树立信心。年，他干脆辞去工作并成立“小糖人”公益组织，专门为I型糖尿病患儿和家长提供服务，开展心理辅导、提供护理建议。相比许多罹患严重罕见疾病的患者，金晟觉得自己已经足够“幸运”，他要做的是成为患儿的榜样，用自己的正常生活告诉大家：罕见病患者也能拥有精彩的人生。在晚会现场，上海市科学技术协会党组书记马兴发也向新成立的上海市罕见病防治科技志愿服务队授旗，希望有更多人参与到罕见病防治的志愿服务中来。《帮女郎》爱·上海的温度”公益晚会《生而罕见，活出精彩》年2月27日19:30（首播）年2月28日21:15（重播）