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国际罕见病日
11thRareDiseaseDay
罕见病和内分泌代谢罕见病
罕见病（raredisease），是指发病率低、极少见的疾病，且致残率、致死率高，目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变，国际确认的罕见病有七千种之多，约占人类疾病的10%。
.09罕见病发展中心（CORD）发布了中国罕见病参考目录，见：罕见病l.09版本-中国罕见病参考目录。涵盖了种疾病，这实际上只是少数几个在机制上研究较为透彻的罕见病。
这个目录有几个特点：
1.神经系统代谢性疾病最多，也体现了神经系统的代谢性需求最强，不少基因病或代谢性疾病最容易影响到神经系统；
2.很多经典的内分泌代谢疾病也纳入其中，如先天性肾上腺皮质增生症、成骨不全症、肢端肥大症、生长激素缺乏症、Klinefelter综合征、Gitelman综合征等等；在年罕见病目录中，我们诊治过的经典内分泌代谢疾病有：
先天性肾上腺皮质增生症，Congenitaladrenalhyperplasia(CAH)
成骨不全症（脆骨病）,Osteogenesisimperfecta(OI)
肢端肥大症，Acromegaly
卡尔曼综合征，Kallmannsyndrome
生长激素缺乏症，Growthhormonedeficiency
巴特综合征（高前列腺素E综合征），Barttersyndrome（HyperprostaglandinEsyndrome）
Gitelman综合征，Gitelmansyndrome
特纳综合征，Turnersyndrome
克氏综合征，Klinefeltersyndrome
家族性高胆固醇血症，Familialhyperchylomicronemia（FH）
McCune-Albright综合征，McCune-Albrightsyndrome(MAS)
努南综合征，Noonansyndrome(NS)
侏儒综合征，Laronsyndrome
3.一些是全身性疾病影响到内分泌腺功能，一些本身就是多学科病，比如XLD的肾上腺皮质功能减退、Xp21片段缺失导致的DMD、HH和肾上腺皮质功能减退，LCH影响垂体导致的功能障碍等。另外，一些是属于儿科内分泌代谢疾病的范畴；或者是其他科的疾病，但在与经典的内分泌疾病进行鉴别时发现并诊断。目录中，类似情况我们诊断的疾病包括：
神经纤维瘤，Neurofibromatosis(NF)
普拉德—威利综合征，Prader-Willisyndrome(PWS)
马凡综合征，Marfansyndrome
软骨发育不全，Achondroplasia
X连锁肾上腺脑白质营养不良，X-linkedadrenoleukodystrophy(XLD)
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作（MELAS综合征），Mitochondrialencephalopathy,lacticacidosis,andstroke-likeepisodes(MELAS)。在线粒体糖尿病患者进行合并疾病的诊断和鉴别诊断。
线粒体肌病，Nemalinemyopathy。在线粒体糖尿病患者进行合并疾病的诊断和鉴别诊断。
朗格汉斯细胞组织细胞增生症，Langerhanscellhistiocytosis(LCH)
林岛综合征（VHL综合征），VonHippel–Lindaudisease(VHLsyndrome)，嗜铬细胞瘤或副神经节瘤需要鉴别的疾病
红细胞增多症，Erythocytosis。某些嗜铬细胞瘤或罕见内分泌肿瘤可能合并红细胞增多
低血钾型周期性麻痹，Hypokalemicperiodicparalysis。低钾患者进行鉴别诊断
低磷性佝偻病，Hypophosphatemicrickets
杜氏肌营养不良症（Duchennemusculardystrophy(DMD)，
多发性骨骺发育不良，Multipleepiphysealdysplasia
假性软骨发育不全，Pseudoachondroplasia
除此以外未列入目录的，实际有更多。比如：
假性甲旁减l假性甲旁减（PHP）致吞咽恐惧
Carney复合征l病例讨论.08-双胞胎同患Cushing综合征
MEN1/2
APS
POEMS
KallmannS
PPGL
雄激素抵抗
5a还原酶缺乏
Liddle综合征
颅内生殖细胞瘤
垂体炎
TSH瘤
RTH
单基因糖尿病
胰岛素瘤
..........
总之，内分泌代谢病除了糖尿病、甲状腺结节、甲亢、甲减、原发性醛固酮增多症、骨质疏松症，大多是少见病。也有很多少见病还不被人们所认识.
与罕见病初见
家族性高胆固醇血症是引起LDL-C升高的重要遗传性因素，主要是肝脏上LDL受体出现缺陷导致血液中的LDL-C无法进入肝脏进行清除，而基因纯合子（LDL受体两个等位基因出现相同纯合突变）或者复合杂合子（两个等位基因都有突变，但突变位置不同）图片可以导致LDL-C升高达正常上限的数倍。十余年前，还在就读硕士的我正值选题的时候，科里来了一例全身多处存在皮肤黄色瘤的患儿，我们基于PCR和测序等手段证实了此患者为此病的复合杂合子，并进行了家系的分析。纯合子或复合杂合子患儿在治疗上相当无奈，当时国内也没有太多的手段，查阅了国内外几乎所有相关的文献资料和网站，也只有他汀类药物治疗和非常规的血液净化、肝移植，以及仅仅出现在文字中的单基因治疗（见下表）。据此，我在毕业论文中的写了一篇“冗长”的关于此病治疗的综述（由于太长，没有发表，但是后来竟然看到有人大段大段的“借鉴”也只能呵呵了）。
后来国内上市依折麦布（Ezetimibe）、再后来又有LomitapideandMipomersen，然后PCSK9抑制剂等等。六七年前还曾经异想天开的设计过肝脏受体介导导入载脂蛋白B基因RNAi的方法来解决问题，不过也被基金的大佬们否决。指导现在，仍然在持续如何治了白癜风白癜风的治疗与预防